ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Уточнение статуса некоторых мутаций, считающихся патогенными, с помощью признаков безвредных мутаций

Информация об авторах

1 Отдел биоинформатической обработки данных,
ООО «Генотек», Москва

2 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва

3 Центр коллективного пользования отдела биологических наук РАН «Генетический полиморфизм»,
Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва

Для корреспонденции: Коростин Дмитрий Олегович
ул. Губкина, д. 3, г. Москва, 119991 ; moc.liamg@nitsorok.d

Статья получена: 10.02.2016 Статья принята к печати: 19.02.2016
|

Важной задачей современной биоинформатики является предсказание патогенности мутации и ее влияния на фенотип. Она особенно трудна для однонуклеотидных полиморфизмов, чей эффект сложнее всего предсказать. Патогенные мутации берут из курируемых баз данных, таких как Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) и The Human Gene Mutation Database (HGMD), куда включают данные из экспериментальных статей. Однако поскольку различные авторы вкладывают разный смысл в понятие «патогенность мутации», необходимо контролировать данные баз перед их использованием. Мы проанализировали качество данных базы HGMD с помощью наиболее часто используемых биоинформатических инструментов: snpEff, polyphen2 и SIFT. В исследовании мы опирались на признаки, характерные для безвредных мутаций: высокую частоту в популяции, слабое влияние на аминокислотную последовательность белка, низкую патогенность по оценке вычислительных методов. В результате среди мутаций базы нами выявлены однозначно безвредные варианты, а также варианты со спорным значением, для которых тип мутации зависит от используемых для анализа признаков и инструментов.

Ключевые слова: высокопроизводительное секвенирование, патогенность, генетика человека, популяционный анализ, поиск мутаций

КОММЕНТАРИИ (0)