ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ фенотипических проявлений делеций в гене дистрофина в контексте эффективности пропуска экзонов как метода терапии наследственных дистрофинопатий

Информация об авторах

1 Marlin Biotech, Москва

2 Институт биологии гена, Москва, Россия

3 Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, лечебный факультет,
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва

Для корреспонденции: Зотова Евгения Дмитриевна
ул. Вавилова, д. 34/5, г. Москва, 119334; ur.usm.bbf@avotoz

Информация о статье

Благодарности: авторы выражают благодарность Центру коллективного пользования Института биологии гена РАН за предоставленное для экспериментов оборудование.

Статья получена: 17.06.2016 Статья принята к печати: 24.06.2016 Опубликовано online: 05.01.2017
|
Рис. 1. Экзонная структура гена дистрофина
Зелеными блоками показаны экзоны; справа внизу указан размер экзона (в парах нуклеотидов), а в середине — его порядковый номер. Три вида стыков (прямые, вогнутые и выпуклые) соответствуют трем рамкам считывания, в которые попадают границы экзонов. Стрелками отмечены границы участков гена, кодирующих структурные домены дистрофина: CH1 и CH2 — элементы N-концевого актин-связывающего домена, R1–R24 и H1–H4 — спектриновые повторы и «шарнирные» участки центрального домена соответственно, WW, ZZ, EFH1 и EFH2 — структурные элементы домена, богатого цистеином, и С term — уникальный для дистрофина и его гомологов C-концевой домен (Nicolas и соавт., 2012 [29]).
Рис. 2. Распределение фенотипических проявлений делеций в гене дистрофина при пропуске экзонов для восстановления рамки считывания (по данным базы LOVD)
По вертикальной оси отмечены номера экзонов, которые вошли в делецию, по горизонтальной — число содержащихся в базе данных LOVD записей с упоминанием делеции. Секции горизонтальных столбиков соответствуют представленности отдельных фенотипов.