2016 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/brsmu.2016-03-03

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ фенотипических проявлений делеций в гене дистрофина в контексте эффективности пропуска экзонов как метода терапии наследственных дистрофинопатий

Е. Д. Зотова1,2, Д. А. Решетов1, В. Е. Жерновков1, Д. В. Влодавец3, Т. В. Димитриева1, А. В. Дейкин1,2
Информация об авторах

1 Marlin Biotech, Москва

2 Институт биологии гена, Москва, Россия

3 Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, лечебный факультет,
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва

Для корреспонденции: Зотова Евгения Дмитриевна
ул. Вавилова, д. 34/5, г. Москва, 119334; ur.usm.bbf@avotoz

Информация о статье

Благодарности: авторы выражают благодарность Центру коллективного пользования Института биологии гена РАН за предоставленное для экспериментов оборудование.

Статья получена: 17.06.2016 Статья принята к печати: 24.06.2016 Опубликовано online: 05.01.2017
|
  1. van Deutekom JC, van Ommen GJ. Advances in Duchenne muscular dystrophy gene therapy. Nat Rev Genet. 2003 Oct; 4 (10): 774–83.
  2. Rodino-Klapac LR, Chicoine LG, Kaspar BK, Mendell JR. Gene therapy for duchenne muscular dystrophy: expectations and challenges. Arch Neurol. 2007 Sep; 64 (9): 1236–41.
  3. Bushby K, Finke R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan; 9 (1): 77–93. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6. Epub 2009 Nov 27.
  4. Boland BJ, Silbert PL, Groover RV, Wollan PC, Silverstein MD. Skeletal, cardiac, and smooth muscle failure in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Neurol. 1996 Jan; 14 (1): 7–12.
  5. Hoffman EP, Kunkel LM. Dystrophin abnormalities in Duchenne/Becker muscular dystrophy. Neuron. 1989 Jan; 2 (1): 1019–29.
  6. Homo sapiens dystrophin (DMD), RefSeqGene (LRG_199) on chromosome X [Интернет]. The National Center for Biotechnology Information [дата обращения: 8 июля 2015 г.]. Доступно по ссылке: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/256355061.
  7. Koenig M, Monaco AP, Kunkel LM. The complete sequence of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein. Cell. 1988 Apr 22; 53 (2): 219–28.
  8. Tennyson CN, Klamut HJ, Worton RG. The human dystrophin gene requires 16 hours to be transcribed and is cotranscriptionally spliced. Nat Genet. 1995 Feb; 9 (2): 184–90.
  9. Peter AK, Cheng H, Ross RS, Knowlton KU, Chen J. The costamere bridges sarcomeres to the sarcolemma in striated muscle. Prog Pediatr Cardiol. 2011 May; 31 (2): 83–8.
  10. Jaka O, Casas-Fraile L, López de Munain A, Sáenz A. Costamere proteins and their involvement in myopathic processes. Expert Rev Mol Med. 2015 Jun 19; 17: e12.
  11. Iannaccone ST, Castro D. Congenital muscular dystrophies and congenital myopathies. Continuum (Minneap Minn). 2013 Dec; 19 (6 Muscle Disease): 1509–34.
  12. Davies KE, Nowak KJ. Molecular mechanisms of muscular dystrophies: old and new players. Nat Rev Mol Cell Biol. 2006 Oct; 7 (10): 762–73. Epub 2006 Sep 13.
  13. Aartsma-Rus A, Ginjaar IB, Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet. 2016 Mar; 53 (3): 145–51. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103387. Epub 2016 Jan 11.
  14. Campbell KP. Three muscular dystrophies: loss of cytoskeleton-extracellular matrix linkage. Cell. 1995 Mar 10; 80 (5): 675–9.
  15. Blat Y, Blat S.Drug Discovery of Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy. J Biomol Screen. 2015 Dec; 20 (10): 1189–203. Epub 2015 May 14.
  16. Kole R, Leppert BJ. Targeting mRNA splicing as a potential treatment for Duchenne muscular dystrophy. Discov Med. 2012 Jul; 14 (74): 59–69.
  17. van Deutekom JC, Janson AA, Ginjaar IB, Frankhuizen WS, Aartsma-Rus A, Bremmer-Bout M, et al. Local dystrophin restoration with antisense oligonucleotide PRO051. N Engl J Med. 2007 Dec 27; 357 (26): 2677–86.
  18. Aartsma-Rus A, van Ommen GJ. Antisense-mediated exon skipping: a versatile tool with therapeutic and research applications. RNA. 2007 Oct; 13 (10): 1609–24. Epub 2007 Aug 7.
  19. Wein N, Vulin A, Falzarano MS, Szigyarto CA, Maiti B, Findlay A, et al. Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice. Nat Med. 2014 Sep; 20 (9): 992–1000. Epub 2014 Aug 10.
  20. Sicinski P, Geng Y, Ryder-Cook AS, Barnard EA, Darlison MG, Barnard PJ. The molecular basis of muscular dystrophy in the mdx mouse: a point mutation. Science. 1989 Jun 30; 244 (4912): 1578–80.
  21. White SJ, den Dunnen JT. Copy number variation in the genome; the human DMD gene as an example. Cytogenet Genome Res. 2006; 115 (3–4): 240–6.
  22. Leiden Open Variation Database, Leiden Muscular Dystrophy pages [Интернет]. Leiden University Medical Center. c2004–2014 [дата обращения: 6–15 июня 2016 г.]. Доступно по ссылке: http://www.dmd.nl/nmdb2/home.php.
  23. Oudet C, Hanauer A, Clemens P, Caskey T, Mandel JL. Two hot spots of recombination in the DMD gene correlate with the deletion prone regions. Hum Mol Genet. 1992 Nov; 1 (8): 599–603.
  24. Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, Van Ommen GJ, Den Dunnen JT. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve. 2006 Aug; 34 (2): 135–44.
  25. Passos-Bueno MR, Vainzof M, Marie SK, Zatz M. Half the dystrophin gene is apparently enough for a mild clinical course: confirmation of its potential use for gene therapy Hum Mol Genet. 1994 Jun; 3 (6): 919–22.
  26. Takeshima Y, Nishio H, Narita N, Wada H, Ishikawa Y, Ishikawa Y, et al. Amino-terminal deletion of 53 % of dystrophin results in an intermediate Duchenne-Becker muscular dystrophy phenotype. Neurology. 1994 Sep; 44 (9): 1648–51.
  27. Suminaga R, Takeshima Y, Wada H, Yagi M, Matsuo M. C-terminal truncated dystrophin identified in skeletal muscle of an asymptomatic boy with a novel nonsense mutation of the dystrophin gene.Pediatr Res. 2004 Nov; 56 (5): 739–43. Epub 2004 Sep 15.
  28. Prior TW, Bartolo C, Pearl KP, Papp AC, Snyder PJ, Sedra MS, et al. Spectrum of small mutations in the dystrophin coding region. Am J Hum Genet. 1995 Jul; 57: 22–33. 
  29. Nicolas A, Lucchetti-Miganeh C, Yaou RB, Kaplan JC, Chelly J, Leturcq F, et al. Assessment of the structural and functional impact of in-frame mutations of the DMD gene, using the tools included in the eDystrophin online database. Orphanet J Rare Dis. 2012 Jul 9; 7: 45.