DOI: 10.24075/brsmu.2017-03-06

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Влияние выбора числа покрытий при секвенировании на точность определения единичных нуклеотидных вариантов

Д. И. Борисевич, А. Ю. Красненко, И. Ф. Стеценко, Д. А. Плахина, В. В. Ильинский
Информация об авторах

ООО «Генотек», Москва

Для корреспонденции: Ильинский Валерий Владимирович
Наставнический пер., д. 17, стр. 1, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@yrelav

Информация о статье

Благодарности: авторы благодарят Анну Давыдову из «Генотек» за помощь в написании статьи.

Вклад всех авторов в работу равнозначен: подбор и анализ литературы, планирование структуры статьи, интерпретация данных литературы, подготовка черновика рукописи, внесение исправлений.

Статья получена: 22.06.2017 Статья принята к печати: 27.06.2017
|

В настоящее время технология секвенирования нового поколения (NGS) широко применяется в клинической практике. Однако до сих пор стоимость одного исследования с использованием технологии NGS остается достаточно высокой, что ограничивает широкое применение данного метода. Одним из факторов, влияющих на стоимость, является выбор числа покрытий при секвенировании, то есть количество раз, которое был отсеквенирован каждый нуклеотид. С одной стороны, уменьшение числа покрытий значительно снижает стоимость и время, затрачиваемое на исследования, с другой стороны, при уменьшении данного показателя снижается качество получаемых результатов. До сих пор не существует однозначного мнения, какое минимальное число покрытий достаточно для получения достоверного результата. Целью данного исследования было определить минимальное число покрытий, достаточное для корректного определения гетерозигот и единичных нуклеотидных вариантов (SNV). В представленной работе, используя различные биоинформатические методы, было показано, что минимальное число покрытий соответствует 12x.

Ключевые слова: секвенирование нового поколения, число покрытий, мутация, рид, SNV, SNP

КОММЕНТАРИИ (0)