DOI: 10.24075/vrgmu.2017-06-09

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Рак молочной железы: анализ спектра соматических драйверных мутаций с применением высокопроизводительного секвенирования

К. Ю. Цуканов1, А. Ю. Красненко1, Д. О. Коростин1, А. В. Чуров2, И. Ф. Стеценко1, Н. А. Плотников1, С. А. Зарубина3, В. А. Белова3, А. В. Ковыршина3, И. К. Воротников4, А. А. Мещеряков4, В. В. Ильинский1,3,5
Информация об авторах

1 ООО «Генотек», Москва

2 Карельский научный центр Российской академии наук, Петрозаводск

3 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва

4 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина, Москва

5 Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В. Н. Ореховича, Москва

Для корреспонденции: Ильинский Валерий Владимирович
Наставнический пер., д. 17, стр. 1, под. 14, 15, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@ofni

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при поддержке Министерства образования и науки РФ (идентификатор соглашения RFMEFI60716X0152).

Вклад всех авторов в работу равнозначен: подбор и анализ литературы, планирование исследования, сбор, анализ и интерпретация данных, подготовка черновика рукописи, внесение исправлений.

Статья получена: 12.12.2017 Статья принята к печати: 22.12.2017
|

Рак молочной железы (РМЖ) представляет собой одну из наиболее распространенных форм злокачественных опухолей. Развитие новых подходов к скринингу генетических изменений у больных с опухолями молочной железы поможет значительно снизить общую высокую смертность от рака этого типа и повысить эффективность противоопухолевой терапии. Целью настоящей работы являлось выявление методом высокопроизводительного секвенирования спектра мутаций в составе ключевых онкогенов при РМЖ оценка их патогенности с применением ранее разработанного биоинформатического алгоритма, а также оценка взаимосвязи некоторых мутаций с особенностями клинического проявления заболевания. В исследовании принялие участие 16 пациенток с РМЖ (средний возраст — 50,7 ± 11,3 года). Было обнаружено 58 мутаций в онокгенах BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2 и TP53. Среди выявленных генетических вариантов с применением биоинформатических подходов найдено 14 мутаций, оказывающих влияние на последовательность кодируемого белка. Большая часть патогенных мутаций идентифицирована в генах BRCA1/2, ATM и TP53.

Ключевые слова: высокопроизводительное секвенирование, рак молочной железы, соматическая мутация, BRCA1, BRCA2, TP53, онкогены

КОММЕНТАРИИ (0)