DOI: 10.24075/vrgmu.2017-06-09

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Рак молочной железы: анализ спектра соматических драйверных мутаций с применением высокопроизводительного секвенирования

К. Ю. Цуканов1, А. Ю. Красненко1, Д. О. Коростин1, А. В. Чуров2, И. Ф. Стеценко1, Н. А. Плотников1, С. А. Зарубина3, В. А. Белова3, А. В. Ковыршина3, И. К. Воротников4, А. А. Мещеряков4, В. В. Ильинский1,3,5
Информация об авторах

1 ООО «Генотек», Москва

2 Карельский научный центр Российской академии наук, Петрозаводск

3 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва

4 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина, Москва

5 Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В. Н. Ореховича, Москва

Для корреспонденции: Ильинский Валерий Владимирович
Наставнический пер., д. 17, стр. 1, под. 14, 15, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@ofni

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при поддержке Министерства образования и науки РФ (идентификатор соглашения RFMEFI60716X0152).

Вклад всех авторов в работу равнозначен: подбор и анализ литературы, планирование исследования, сбор, анализ и интерпретация данных, подготовка черновика рукописи, внесение исправлений.

Статья получена: 12.12.2017 Статья принята к печати: 22.12.2017
|
  1. DeSantis CE, Ma J, Goding Sauer A, Newman LA, Jemal A. Breast Cancer Statistics, 2017, Racial Disparity in Mortality by State. CA Cancer J Clin. 2017 Nov; 67 (6): 439–48. DOI: 10.3322/caac.21412.
  2. Yohe S, Thyagarajan B. Review of Clinical Next-Generation Sequencing. Arch Pathol Lab Med. 2017 Nov; 141 (11): 1544–57. DOI: 10.5858/arpa.2016-0501-RA.
  3. Melchor L, Benítez J. The complex genetic landscape of familial breast cancer. Hum Geneti. 2013 Aug; 132 (8): 845–63. DOI: 10.1007/s00439-013-1299-y.
  4. Giuliano AE, Connolly JL, Edge SB, Mittendorf EA, Rugo HS, Solin LJ et al. Breast Cancer-Major changes in the American Joint Committee on Cancer eighth edition cancer staging manual. CA Cancer J Clin. 2017 Jul 8; 67 (4): 290–303. DOI: 10.3322/caac.21393.
  5. Цуканов К. Ю., Красненко А. Ю., Плахина Д. А., Коростин Д. О., Чуров А. В., Дружиловская О. С. и др. Биоинформатический протокол для обработки NGS-данных и идентификации мутаций в солидных опухолях человека. Биомедицинская химия. 2017; 63 (5): 413–7. DOI: 10.18097/PBMC20176305413.
  6. Martin M. Cutadapt Removes Adapter Sequences from High-Throughput Sequencing Reads. EMBnet.journal. 2011; 17: 10–2.
  7. Li H, Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows–Wheeler transform. Bioinformatics. 2009 Jul 15; 25 (14): 1754–60. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp324.
  8. Li H, Handsaker B, Wysoker A, Fennell T, Ruan J, Homer N et al. 1000 Genome Project Data Processing Subgroup. The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics. 2009 Aug 15; 25 (16): 2078–9. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352.
  9. Cibulskis K, Lawrence MS, Carter SL, Sivachenko A, Jaffe D, Sougnez C et al. Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nat Biotechnol. 2013 Mar; 31 (3) :213–9. DOI: 10.1038/nbt.2514.
  10. Cingolani P, Platts A, Wang le L, Coon M, Nguyen T, Wang L et al. A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3. Fly (Austin). 2012 Apr-Jun; 6 (2): 80–92. DOI: 10.4161/fly.19695.
  11. Forbes SA, Beare D, Bindal N, Bamford S, Ward S, Cole CG et al. COSMIC: High-Resolution Cancer Genetics Using the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer. Curr Protoc Hum Genet. 2016 Oct 11; 91: 10.11.1-10.11.37. DOI: 10.1002/cphg.21.
  12. Liu X, Wu C, Li C, Boerwinkle E. dbNSFP v3.0: A One-Stop Database of Functional Predictions and Annotations for Human Nonsynonymous and Splice-Site SNVs. Hum Mutat. 2016 Mar; 37 (3): 235–41. DOI: 10.1002/humu.22932.
  13. Ng PC, Henikoff S. SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function. Nucleic Acids Res. 2003 Jul 1; 31 (13): 3812–4.
  14. Adzhubei I, Jordan DM, Sunyaev SR. Predicting functional effect of human missense mutations using PolyPhen-2. Curr Protoc Hum Genet. 2013 Jan; Chapter 7: Unit7.20. DOI: 10.1002/0471142905.hg0720s76.
  15. 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO et al. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1; 526 (7571): 68–74. DOI: 10.1038/nature15393.
  16. Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, Fennell T et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature. 2016 Aug 18; 536 (7616): 285–91. DOI: 10.1038/nature19057.
  17. Гришина К. А., Музаффарова Т. А., Хайленко В. А., Карпухин А. В. Молекулярно-генетические маркеры молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы. 2016; 12 (3): 36–42. DOI: 10.17650/1994-4098-2016-12-3-26-42.