DOI: 10.24075/vrgmu.2018.009

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501x И 2282del4 в гене FGL в Ростовской области

С. С. Амелина1, Е. В. Дегтерева1, Н. В. Петрова2, А. В. Марахонов2,3, В. Е. Темников1, Н. Е. Петрина2, М. А. Амелина 4, Н. В. Ветрова5, Т. И. Пономарёва1, Р. А. Зинченко2,6
Информация об авторах

1 Ростовский государственный медицинский университет, Ростов-на-Дону

2 Медико-генетический научный центр, Москва

3 Московский физико-технический институт (государственный университет), Долгопрудный

4 Академия биологии и биотехнологии им. Д. И. Ивановского, Южный Федеральныйо Университет, Ростов-на-Дону

5 Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико», Москва

6 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва

Для корреспонденции: Зинченко Рена Абульфазовна
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115478; ur.liam@oknehcnizaner

Информация о статье

Финансирование: Исследование выполнено при частичной финансовой поддержке гранта РНФ 17-15-01051.

Статья получена: 17.11.2017 Статья принята к печати: 10.02.2018
|

Вульгарный ихтиоз (ВИ) — серьезное поражение кожного покрова, передающееся по наследству и активно изучающееся специалистами всего мира. Целью работы стала оценка распространенности ВИ и частот мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у населения Ростовской области. Проведено генетико-эпидемиологическое исследование широкого круга моногенной наследственной патологии у населения в 12 районах. Изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ и в контрольной группе (здоровой популяции). Суммарная численность обследованных составила 497 460 чел. Выявлено 230 нозологических форм. Рассчитана распространенность ВИ в каждом районе и по области в целом, проведен сравнительный анализ с ранее обследованными популяциями. Средняя распространенность ВИ в области составила 1:5025 и соответствует среднему значению по России, равному 1:5151. Определено накопление ВИ в Целинском (1:1942) и Миллеровском районах (1:2032). Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ (58 пациентов) и в контрольной группе (127 здоровых неродственных индивидов). Частота мутации 2282del4 в гене FLG среди пациентов с ВИ составила 48,28% (соответствует данным по Европе), в контрольной группе 1,58%. Сравнительный анализ частоты мутации 2282del4 в гене FLG в двух группах показал, что среди пациентов с ВИ частота мутации (48,28%) 2282del4 в гене FLG в 30 раз превышает частоту в контрольной группе (1,58%), что косвенно подтверждает патогенное действие мутации в группе больных ВИ. Мутация R501X не выявлена у больных ВИ и в контрольной группе.

Ключевые слова: вульгарный ихтиоз, мутации R501X и 2282del4, генетико-эпидемиологическое исследование, Ростовская область, ген FLG

КОММЕНТАРИИ (0)