DOI: 10.24075/vrgmu.2018.009

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501x И 2282del4 в гене FGL в Ростовской области

С. С. Амелина1, Е. В. Дегтерева1, Н. В. Петрова2, А. В. Марахонов2,3, В. Е. Темников1, Н. Е. Петрина2, М. А. Амелина 4, Н. В. Ветрова5, Т. И. Пономарёва1, Р. А. Зинченко2,6
Информация об авторах

1 Ростовский государственный медицинский университет, Ростов-на-Дону

2 Медико-генетический научный центр, Москва

3 Московский физико-технический институт (государственный университет), Долгопрудный

4 Академия биологии и биотехнологии им. Д. И. Ивановского, Южный Федеральныйо Университет, Ростов-на-Дону

5 Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико», Москва

6 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва

Для корреспонденции: Зинченко Рена Абульфазовна
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115478; ur.liam@oknehcnizaner

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при частичной финансовой поддержке гранта РНФ 17-15-01051.

Статья получена: 17.11.2017 Статья принята к печати: 10.02.2018
|
  1. Oji V., Tadini G., Akiyama M., Blanchet Bardon C., Bodemer C., Bourrat E. et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010; 63 (4): 607-41.
  2. Traupe H., Fischer J., Oji V. Nonsyndromic types of ichthyoses - an update. J Dtsch Dermatol Ges. 2014; 12 (2): 109-21.
  3. Wells R. S., Kerr C. B. Clinical features of autosomal dominant and sex-linked ichthyosis in an English population. Br Med J. 1966; 1 (5493): 947-50.
  4. Oji V., Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol. 2006; 16 (4): 349-59.
  5. Smith F. J., Irvine A. D., Terron-Kwiatkowski A., Sandilands A., Campbell L. E., Zhao Y. et al. Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet. 2006; 38 (3): 337-42.
  6. Palmer C. N., Irvine A. D., Terron-Kwiatkowski A., Zhao Y., Liao H., Lee S. P. et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis. Nat Genet. 2006; 38 (4): 441-6.
  7. Gruber R., Janecke A. R., Fauth C., Utermann G., Fritsch P. O., Schmuth M. Filaggrin mutations p.R501X and c.2282del4 in ichthyosis vulgaris. Eur J Hum Genet. 2007; 15 (2): 179-84.
  8. Meng L., Wang L., Tang H., Tang X., Jiang X., Zhao J. et al. Filaggrin gene mutation c.3321delA is associated with various clinical features of atopic dermatitis in the Chinese Han population. PLoS One. 2014; 9 (5): e98235.
  9. Максимов В. Н., Куликов И. В., Семаев С. Е., Максимова Ю. В., Простякова Е. М., Малютина С. К. и др. Делеция 2282del4 в гене филаггрина в популяции жителей Новосибирска и у больных вульгарным ихтиозом. Медицинская генетика. 2007; 6 (8): 21-4.
  10. Карунас А. С. Молекулярно-генетическое исследование аллергических заболеваний [диссертация]. Уфа: 2012.
  11. Зуева М. И. Мутации R501X и 2282del4 гена FLG у больных аллергодерматозами. Вісник Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна. Серія : Біологія. 2011; 947 (13): 93-7.
  12. Амелина С. С., Ветрова Н. В., Пономарева Т. И., Амелина М. А., Ельчинова Г. И., Петрин А. Н. и др. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014; (2): 35-42.
  13. Зинченко Р. А., Гинтер Е. К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008; 7 (10): 20-9.
  14. Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8 (12): 7-23.
  15. Животовский Л. А. Популяционная биометрия. М.: Изд-во «Наука»; 1991. 271 с.