2017 / 04

Следующая статья
DOI: 10.24075/brsmu.2017-04-07

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение частоты встречаемости мутаций в гене PAH с применением комбинации технологий ПЦР «в реальном времени» и высокопроизводительного секвенирования у больных фенилкетонурией Московского региона

А. И. Никифорова1, Д. Д. Абрамов1, В. В. Кадочникова1, Г. Ю. Зобкова1, К. А. Огурцова2, Н. О. Брюханова2, Е. А. Шестопалова2, Т. О. Кочеткова3, Е. С. Шубина, А. Е. Донников1, Д. Ю. Трофимов1
Информация об авторах

1 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

2 Морозовская детская городская клиническая больница, Москва

3 Лаборатория молекулярно-генетических методов,
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика
В. И. Кулакова, Москва

Для корреспонденции: Никифорова Алёна Игоревна
Каширское ш., д. 24, г. Москва, 115478; ur.ygolonhcet-and@avorofikin

Информация о статье

Вклад авторов в работу: А. И. Никифорова — планирование исследования, проведение NGS-секвенирования, анализ и интерпретация данных, подготовка черновика и редактирование рукописи; Д. Д. Абрамов — планирование исследования, разработка диагностической панели, анализ и интерпретация данных, редактирование рукописи; В. В. Кадочникова — проведение ПЦР-исследования, анализ данных; Г. Ю. Зобкова — анализ литературы, интерпретация данных, редактирование рукописи; К. А. Огурцова, Н. О. Брюханова — сбор и анализ данных; Е. А. Шестопалова — планирование исследования, сбор и анализ данных, редактирование рукописи; Т. О. Кочеткова — проведение NGS-секвенирования, анализ данных; Е. С. Шубина — биоинформатический анализ данных, редактирование рукописи; А. Е. Донников — планирование исследования, интерпретация данных, редактирование рукописи; Д. Ю. Трофимов — планирование исследования, концепция и дизайн NGS-секвенирования.

Статья получена: 07.08.2017 Статья принята к печати: 16.08.2017 Опубликовано online: 30.10.2017
|
  1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина. М.: Академиздат; 2014. 70 с.
  2. Бушуева Т. В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение. Вопр. соврем. педиатр. 2010; 9 (1): 157–60.
  3. Baturina OA, Tupikin AE, Lukjanova TV, Sosnitskaya SV, Morozov IV. PAH and QDPR Deficiency Associated Mutations in the Novosibirsk Region of the Russian Federation: Correlation of Mutation Type with Disease Manifestation and Severity. J Med Biochem. 2014; 33 (4): 333–40.
  4. Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn. 2014 Jul; 14 (6): 655–71.
  5. Zschocke J. Phenylketonuria mutations in Europe. Hum Mutat. 2003 Apr; 21 (4): 345–56.
  6. Амелина М. А., Зинченко Р. А., Степанова А. А., Гундорова П., Поляков А. В., Амелина С. С. Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области. Мед. ген. 2016; 15 (6): 3–10.
  7. Касимов Д. А., Сикора Н. В., Чешева Н. Н. Результаты исследования детей на фенилкетонурию в Хабаровском крае. Здравоохранение Дальнего Востока. 2014; 3 (61): 26–8.
  8. Аничкина А. А., Гаврилюк А. П., Тверская С. М., Поляков А. В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. Мед. ген. 2003; 2 (4): 175–81.
  9. Гундорова П, Степанова А. А., Бушуева Т. В., Беляшова Е. Ю., Зинченко Р. А., Амелина С. С. и др. Генотипирование больных фенилкетонурией из различных регионов Российской Федерации с целью определения чувствительности к препаратам BH4. Генетика. 2017; 53 (6): 732–9.
  10. Абрамов Д. Д., Кадочникова В. В., Якимова Е. Г., Белоусова М. В., Маерле А. В., Сергеев И. В. и др. Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией. Вестн. РГМУ. 2015; (4): 32–5.
  11. Батурина О. А., Бондарь А. А., Тупикин А. Е., Жабин С. Г., Морозов И. В. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха. Цитол. и ген. 2012; 46 (4): 40–7.
  12. Кофиади И. А., Ребриков Д. В. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфичная ПЦР и гибридизация с олигонуклеотидной пробой. Генетика. 2006; 42 (1): 22–32.
  13. Сергеев И. В., Хаитов М. Р., Трофимов Д. Ю., Абрамов Д. Д., Грудакова Е. Г., Гончарова Е. В. и др. Разработка методов для проведения широкомасштабных исследований полиморфизма генов, регулирующих различные компоненты иммунного ответа. Физиол. и патол. иммун. системы. 2009; 13 (4): 21–6.
  14. Blau N, Yue W, Perez B, database managers. PAHvdb: Phenylalanine Hydroxylase Gene Locus-Specific Database [Интернет]. [Дата обращения: 14 августа 2017 г.]. Доступно по: http://www.biopku.org/pah/home.asp
  15. Амелина М. А., Степанова А. А., Поляков А. В., Амелина С. С., Зинченко Р. А. Спектр и частота встречаемости мутаций в гене РАН у больных фенилкетонурией Ростовской области. Мед. ген. 2015; 14 (8): 30–6.
  16. Гундорова П., Степанова А. А., Макаов А. Х., Зинченко Р. А., Абайханова З. М., Поляков А. В. Особенности спектра мутаций в гене PAH у больных фенилкетонурией из Карачаево-Черкесской Республики. Генетика. 2016; 52 (12): 1448–57.
  17. Зинченко Л. В., Матулевич С. А., Кучер А. Н. Территориальная распространенность и этническое разнообразие мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Краснодарском крае. Кубанск. науч. мед. вестн. 2006; (3–4): 39–42.
  18. Guldberg P, Henriksen KF, Güttler F. Molecular analysis of phenylketonuria in Denmark: 99 % of the mutations detected by denaturing gradient gel electrophoresis. Genomics. 1993 Jul; 17 (1): 141–6.
  19. Liu N, Kong XD, Zhao DH, Wu QH, Li XL, Guo HF, et al. Prenatal diagnosis of Chinese families with phenylketonuria. Genet Mol Res. 2015 Nov 19; 14 (4): 14615–28.
  20. Kuzmin AI, Eisensmith RC, Goltsov AA, Sergeeva NA, Schwartz EI, Woo SL. Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations. Eur J Hum Genet. 1995; 3 (4): 246–55.
  21. Li J, Eisensmith RC, Wang T, Lo WH, Huang SZ, Zeng YT, et al. Identification of three novel missense PKU mutations among Chinese. Genomics. 1992 Jul; 13 (3): 894–5.
  22. Zekanowski C, Cabalska B, Borsuk P, Bal J. Mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in mild hyperphenylalaninemia: a novel mutation in exon 3. Hum Mutat. 1997; 10 (3): 258–9.
  23. Eigel A, Dworniczak B, Kalaydjieva L, Horst J. A frameshift mutation in exon 2 of the phenylalanine hydroxylase gene linked to RFLP haplotype 1. Hum Genet. 1991 Oct; 87 (6): 739–41.
  24. Lichter-Konecki U, Konecki DS, DiLella AG, Brayton K, Marvit J, Hahn TM, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency caused by a single base substitution in an exon of the human phenylalanine hydroxylase gene. Biochemistry. 1988 Apr 19; 27 (8): 2881–5.
  25. Pérez B, Desviat LR, Ugarte M. Analysis of the phenylalanine hydroxylase gene in the Spanish population: mutation profile and association with intragenic polymorphic markers. Am J Hum Genet. 1997 Jan; 60 (1): 95–102.
  26. Song F, Qu YJ, Yang YL, Jin YW, Zhang YM, Wang H, et al. [The mutant spectrum of phenylalanine hydroxylase gene in Northern Chinese]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2007 Jun; 24 (3): 241–6. Chinese.