DOI: 10.24075/vrgmu.2018.037

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение мутаций гена CFTR у детей с муковисцидозом

Информация об авторах

1 ООО «НПФ ДНК-Технология», Москва

2 Российская детская клиническая больница
Российского научно-исследовательского университета имени Н. И. Пирогова, Москва

3 Лаборатория молекулярно-генетических методов,
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика
В. И. Кулакова, Москва

Для корреспонденции: Никифорова Алёна Игоревна
Каширское ш., д. 24, г. Москва, 115478; ur.ygolonhcet-and@avorofikin

Информация о статье

Конфликт интересов: исследование проведено при участии сотрудников компании ДНК-Технология.

Статья получена: 10.07.2018 Статья принята к печати: 03.08.2018
|

Муковисцидоз (МВ) — одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека. Определение частоты мутаций моногенного заболевания для конкретных популяций позволяет оптимизировать ДНК-диагностику, сократив ее себестоимость и время проведения. В статье представлены результаты ретроспективного исследования гена CFTR у 191 ребенка со смешенной формой МВ. Для определения 24 наиболее распространенных мутаций CFTR использовали диагностическую ПЦР-панель, а минорные варианты выявляли методом высокопроизводительного секвенирования. С помощью диагностической панели в выборке выявлено 18 типичных мутаций гена CFTR: F508del (с аллельной частотой 54,7%), dele 2,3 (21kb) (7,3%), 2143delT (3,4%), 2184insA (3,4%), 1677delTA (2,4%), N1303K (2,1%), 3849+10kbC>T (2,1%), E92K (2,1%), G542X (1,6%), W1282X (1,6%), S1196X (1,3%), R334W (1,0%), 394delTT(0,8%), 3944delGT (0,8%), 3821delT (0,5%), 2789+5G>A (0,5%), 621+1G>T(0,3%), 2183AA>G (0,3%). В результате секвенирования обнаружено 24 генетических варианта CFTR с потенциальной клинической значимостью. Обнаружено 8 минорных вариантов CFTR, до этого не отмеченных у пациентов в РФ, в том числе 4 новых мутации гена CFTR — p.Glu819Ter, p.Gln378Ter, p.Val1360Phefs и p.Lys1365Argfs.

Ключевые слова: муковисцидоз, CFTR, мутации CFTR, российская популяция больных муковисцидозом

КОММЕНТАРИИ (0)