DOI: 10.24075/vrgmu.2018.074

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Идентификация BRCA1/2-мутаций при раке молочной железы с применением технологии высокопроизводительного секвенирования

Информация об авторах

1 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва

2 ООО «Генотек», Москва

3 Российский научный центр рентгенорадиологии МЗ РФ, Москва

4 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина, Москва

5 Институт биологии, Карельский научный центр Российской академии наук (ИБ КарНЦ РАН), Петрозаводск

Для корреспонденции: Алексей Викторович Чуров
ул. Пушкинская, д. 11, г. Петрозаводск, 185035; ur.xednay@uoruhca

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при финансовой поддержке государства в лице Минобрнауки России (идентификатор соглашения RFMEFI60716X0152).

Статья получена: 03.12.2018 Статья принята к печати: 14.12.2018 Опубликовано online: 24.12.2018
|

Рак молочной железы (РМЖ) является одной из наиболее распространенных форм солидных опухолей. Анализ особенностей патогенеза РМЖ на молекулярном уровне с применением современных методов генетического анализа и на разных стадиях заболевания позволяет получить новые данные для их дальнейшего применения в клинической практике. Молекулярное профилирование с применением технологий высокопроизводительного секвенирования все чаще применяют в качестве клинического теста при подборе таргетных препаратов для лечения пациентов с высокорезистентными к терапии опухолями при РМЖ. Целью работы было провести таргетное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 в составе панели онкогенов. Из 66 образцов ДНК пациентов с опухолями молочной железы, мутации BRCA1/2 обнаружены у 39 пацентов. Найдено 78 уникальных генетических вариантов, из них 30 мутаций в гене BRCA1 и 48 мутаций в гене BRCA2. Идентифицировано 33 мутации, оказывающие влияние на сайты посттрансляционной модификации белков (PMT-мутации).

Ключевые слова: рак молочной железы, мутация, BRCA1, BRCA2, NGS, ДНК-секвенирование, персонализированная медицина

КОММЕНТАРИИ (0)