DOI: 10.24075/vrgmu.2019.034

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с морфологической картиной врожденной стержневой миопатии

А. А. Козина1,5, П. А. Шаталов3,5, Т. И. Баранич1, С. Б. Артемьева3, А. Г. Куприянова3, Н. В. Барышникова1,5, А. Ю. Красненко1,5, В. В. Ильинский1,2,5, В. С. Сухоруков1,4
Информация об авторах

1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

2 Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В. Н. Ореховича, Москва, Россия

3 Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

4 Научный центр неврологии, Москва, Россия

5 ООО «Генотек», Москва, Россия

Для корреспонденции: Анастасия Александровна Козина
Наставнический переулок, д. 17, стр. 1, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@rotcod

Информация о статье

Вклад авторов в работу: А. А. Козина — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; П. А. Шаталов — сбор данных, проведение морфологического исследования, подготовка рукописи; Т. И. Баранич — проведение морфологического исследования; С. Б. Артемьева — сбор клинических данных, неврологический осмотр пациентов; А. Г. Куприянова — сбор клинических данных; Н. В. Барышникова — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; А. Ю. Красненко — проведение экзомного секвенирования; В. В. Ильинский — проведение экзомного секвенирования; В. С. Сухоруков — планирование исследования, сбор данных.

Статья получена: 07.02.2019 Статья принята к печати: 19.04.2019 Опубликовано online: 30.04.2019
|
Рис. 1. Скелетная мышечная ткань пациента с врожденной миопатией центрального стержня (возраст 21 год). Гистохимическое выявление активности сукцинатдегидрогеназы нитро-СТ по Нахласу и др. (1957) криостатных срезов (препарат В. С. Сухорукова, ×200). Почти во всех продольно срезанных мышечных волокнах определено полное отсутствие активности фермента в центральных зонах (показано стрелками)
Рис. 2. Скелетная мышечная ткань пациента с врожденной миопатией центрального стержня (возраст 1 год). Гистохимическое выявление активности сукцинатдегидрогеназы нитро-СТ по Нахласу и др. (1957) криостатных срезов (×200). Почти во всех поперечно срезанных мышечных волокнах определено полное отсутствие активности фермента в центральных зонах (показано стрелками)
Рис. 3. Скелетная мышечная ткань пациента с врожденной многостержневой миопатией (возраст 3,5 года). Гистохимическое выявление активности сукцинатдегидрогеназы нитро-СТ по Нахласу и др. (1957) криостатных срезов (препарат В. С. Сухорукова, ×200). Почти во всех продольно срезанных мышечных волокнах определен феномен множественных стержней (показано стрелками)
Таблица 1. Выявленные симптомы пациентов с морфологическими признаками стержневой миопатии
Примечание: 1 — мальчик, 4 года; 2 — девочка, 3 года; 3 — девочка, 5 лет; 4 — девочка, 8 лет; 5 — мальчик, 7 лет; 6 — девочка, 11 лет; 7 — девочка, 14 лет; 8 — девочка, 7 лет.
Таблица 2. Спектр выявленных мутаций у пациентов с морфологическими признаками стержневой миопатии
Примечание: 1 — мальчик, 4 года; 2 — девочка, 3 года; 3 — девочка, 5 лет; 4 — девочка, 8 лет; 5 — мальчик, 7 лет; 6 — девочка, 11 лет; 7 — девочка, 14 лет; 8 — девочка, 7 лет; * — стоп-кодон.