2019 / 02

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.034

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с морфологической картиной врожденной стержневой миопатии

А. А. Козина1,5, П. А. Шаталов3,5, Т. И. Баранич1, С. Б. Артемьева3, А. Г. Куприянова3, Н. В. Барышникова1,5, А. Ю. Красненко1,5, В. В. Ильинский1,2,5, В. С. Сухоруков1,4
Информация об авторах

1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

2 Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В. Н. Ореховича, Москва, Россия

3 Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

4 Научный центр неврологии, Москва, Россия

5 ООО «Генотек», Москва, Россия

Для корреспонденции: Анастасия Александровна Козина
Наставнический переулок, д. 17, стр. 1, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@rotcod

Информация о статье

Вклад авторов в работу: А. А. Козина — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; П. А. Шаталов — сбор данных, проведение морфологического исследования, подготовка рукописи; Т. И. Баранич — проведение морфологического исследования; С. Б. Артемьева — сбор клинических данных, неврологический осмотр пациентов; А. Г. Куприянова — сбор клинических данных; Н. В. Барышникова — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; А. Ю. Красненко — проведение экзомного секвенирования; В. В. Ильинский — проведение экзомного секвенирования; В. С. Сухоруков — планирование исследования, сбор данных.

Статья получена: 07.02.2019 Статья принята к печати: 19.04.2019 Опубликовано online: 01.05.2019
|
  1. Bonne G, Rivier F, Hamroun D. The 2019 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome). Neuromuscul Disord. 2018 Dec; 28 (12): 1031–63. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.09.006.
  2. Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Врожденные миопатии. М.: ООО Пресс-Арт, 2010; 155 с.
  3. Jungbluth H, Sewry CA, Muntoni F. Core Myopathies. Semin Pediatr Neurol. 2011 Dec; 18 (4): 239–49. DOI: 10.1016/j. spen.2011.10.005.
  4. Харламов Д. А., Баранич Т. И., Глинкина В. В., Брыдун А. В. Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014; 59 (3): 32–38.
  5. MacLennan DH, Zorzato F, Fujii J, Otsu K, Phillips M, Lai FA, et al. Cloning and localization of the human calcium release channel (ryanodine receptor) gene to the proximal long arm (cen-q13.2) of human chromosome 19. (Abstract) Am J Hum Genet [Internet]. 1989; 45 (suppl.).
  6. Moghadaszadeh B, Petit N, Jaillard C, Brockington M, Roy SQ, Merlini L, et al. Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome. Nature Genet. 2001; (29): 17–8.
  7. Мельников К. Н. Разнообразие и свойства кальциевых каналов возбудимых мембран. Психофармакология и биологическая наркология. 2006; (1–2): 1139–51.
  8. Chen W, Koop A, Liu Y, Guo W, Wei J, Wang R, et al. Reduced threshold for store overload-induced Ca2+ release is a common defect of RyR1 mutations associated with malignant hyperthermia and central core disease. Biochem J. 2017 Aug 7; 474 (16): 2749–61. DOI: 10.1042/BCJ20170282. PMID: 28687594.
  9. Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Шаталов П. А., Харабадзе М. Н., Яблонская М. И., Брыдун А. В. и др. Врожденная «многостержневая» миопатия. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; 57 (4–1): 90–3.
  10. Jungbluth H, Zhou H, Hartley L, Halliger-Keller B, Messina S, Longman C, et al. Minicore myopathy with ophthalmoplegia caused by mutations in the ryanodine receptor type 1 gene. Neurology. 2005 Dec 27; 65 (12): 1930–5. PMID: 16380615.
  11. Jungbluth H. Multi-minicore Disease. Orphanet J Rare Dis. 2007; (2): 31–45.
  12. McCarthy EJ. Malignant hyperthermia: pathophysiology, clinical presentation, and treatment. AACN Clin Issues. 2004 Apr–Jun; 15 (2): 231–7. PMID: 15461040.
  13. Сухоруков В. С., Шаталов П. А., Харламов Д. А., Брыдун А. В. Изменения митохондрий при врожденной миопатии «центрального стержня» у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011; 56 (4): 84–7.
  14. Lescure A, Rederstorff M, Krol A, et al. Selenoprotein function and muscle disease. Biochim Biophys Acta. 2009; (1790): 1569–74.
  15. Engel AG, Gomes MR. Congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. Trans Am Neurology Assoc. 1966; (91): 222–3.
  16. Пирс Э. Гистохимия. М.: Изд-во иностранной литературы, 1962; 963 с.
  17. Luft JH. Improvements in epoxy resin embedding methods. J Biophys Biochem Cytol. 1961; (9): 409–14.
  18. Reynolds ES. The use of lead citrate at high pH as an electron-opaque stain in electron microscopy. J Cell Biol. 1963; (17): 208–12.
  19. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17 (5): 405–23.
  20. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., Коновалов Ф. А., Масленников А. Б., Степанов В. А. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017; 16 (7): 4–17.
  21. Duarte ST, Oliveira J, Santos R, Pereira P, Barroso C, Conceição I, et al. Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms. Muscle Nerve. 2011 Jul; 44 (1): 102–8. DOI: 10.1002/mus.22009. PMID: 21674524.
  22. Monnier N, Romero NB, Lerale J, Nivoche Y, Qi D, MacLennan DH, et al. An autosomal dominant congenital myopathy with cores and rods is associated with a neomutation in the RYR1 gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor. Hum Mol Genet. 2000 Nov 1; 9 (18): 2599–608. PMID: 11063719.
  23. Davis MR, Haan E, Jungbluth H, Sewry C, North K, Muntoni F, et al. Principal mutation hotspot for central core disease and related myopathies in the C-terminal transmembrane region of the RYR1 gene. Neuromuscul Disord. 2003 Feb; 13 (2): 151–7. PMID: 12565913.
  24. Ferreiro A, Quijano-Roy S, Pichereau C, Moghadaszadeh B, Goemans N, Bönnemann C, et al. Mutations of the seleno-protein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies. Am J Hum Genet. 2002 Oct; 71 (4): 739–49. PMID: 12192640.
  25. Tajsharghi H, Darin N, Tulinius M, Oldfors A. Early onset myopathy with a novel mutation in the Selenoprotein N gene (SEPN1). Neuromuscul Disord. 2005 Apr; 15 (4): 299–302. PMID: 15792869.
  26. Pegoraro E, Fanin M, Trevisan CP, Angelini C, Hoffman EP. A novel laminin alpha 2 isoform in severe laminin alpha 2 deficient congenital muscular dystrophy. Neurology. 2000 Oct 24; 55 (8): 1128–34. PMID: 11071490.
  27. Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HC, Pavanello RC, Gurgel-Giannetti J, et al. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? Muscle Nerve. 2007 May; 35 (5): 670–4. PMID: 17226826.
  28. He Z, Luo X, Liang L, Li P, Li D, Zhe M. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A: A case report. Exp Ther Med. 2013 Nov; 6 (5): 1233–6. PMID: 24223650.