DOI: 10.24075/vrgmu.2019.040

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Детекция хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом как пример полногеномного подхода при проведении неинвазивного ДНК-скрининга

Информация об авторах

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Андрей Юрьевич Гольцов
ул. Академика Опарина д. 4, г. Москва, 117997; moc.liamg@vostlog.yerdna

Информация о статье

Вклад авторов в работу: А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей — неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг; Е. Шубина, Т. О. Кочеткова — анализ данных; М. В. Кузнецова — микроматричный анализ; О. К. Ступко — цитогенетическое кариотипирование; И. Ю. Барков — медико-генетическое консультирование; Д. Ю. Трофимов, Д. В. Ребриков — подготовка рукописи, общее руководство.

Статья получена: 24.05.2019 Статья принята к печати: 08.06.2019 Опубликовано online: 15.06.2019
|

Своевременное обнаружение анеуплоидий плода очень важно в клинической практике. В настоящее время идет активное развитие аналитических методов с применением высокопроизводительного секвенирования. Благодаря неинвазивному пренатальному ДНК-скринингу (НИПС) достоверные результаты можно получать на сроке 9–11 недель. Описан клинический случай применения НИПС и дальнейшей верификации полученных результатов. С помощью методов высокопроизводительного секвенирования, микроматричного анализа амниотической жидкости и цитогенетического кариотипирования у плода обнаружен высокий риск хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом. Результаты были подтверждены с помощью молекулярного кариотипирования. Проверка родителей позволила выявить у матери сбалансированные хромосомные перестройки в 4-й и 12-й хромосомах. Данный случай демонстрирует преимущества полногеномного подхода перед таргетным при проведении НИПС.

Ключевые слова: неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг, анеуплоидии, синдром, инвазивная диагностика, комбинированный скрининг

КОММЕНТАРИИ (0)