DOI: 10.24075/vrgmu.2019.036

ОБЗОР

Неинвазивный пренатальный молекулярный скрининг: особенности внедрения в клиническую практику

Информация об авторах

1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия

2 ООО «Генотек», Москва, Россия

Для корреспонденции: Дмитрий Олегович Коростин
Наставнический переулок, д. 17, к. 1, г. Москва, 105120; moc.liamg@nitsorok.d

Информация о статье

Благодарности: авторы очень признательны сотруднице ФГБУ «НМИЦ АГП имени В. И. Кулакова» Екатерине Шубиной за ценные замечания и реко- мендации, которые она давала в ходе подготовки обзора.

Вклад авторов в работу: Д. О. Коростин — идея и план публикации, общее руководство подготовкой публикации; Д. А. Плахина — подготовка разделов о внДНК и о законодательстве, редактирование рукописи; В. А. Белова — подготовка разделов о НИПС с помощью MPS, подготовка раздела о законодательстве, редактирование рукописи.

Статья получена: 05.10.2018 Статья принята к печати: 10.05.2019 Опубликовано online: 22.05.2019
|

Развитие пренатального молекулярного скрининга анеуплоидий плода, основанного на анализе внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной, происходит бурно, особенно в последние 2–3 года. В обзоре представлены возможности и ограничения использования этой методики в клинической практике, а также причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов скрининга. Описаны принципы, лежащие в основе технологий как получения, так и анализа данных. Рассмотрены мнения профессиональных сообществ, а также особенности законодательного регулирования применения неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) в клинической практике в странах, где уровень использования НИПС существенно превышает отечественный.

Ключевые слова: внеклеточная ДНК, NIPT, НИПС, пренатальный скрининг, анеуплоидии плода

КОММЕНТАРИИ (0)