2019 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.040

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Детекция хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом как пример полногеномного подхода при проведении неинвазивного ДНК-скрининга

А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, Е. Шубина , М. В. Кузнецова, О. К. Ступко, И. Ю. Барков, Д. В. Ребриков, Д. Ю. Трофимов
Информация об авторах

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Андрей Юрьевич Гольцов
ул. Академика Опарина д. 4, г. Москва, 117997; moc.liamg@vostlog.yerdna

Информация о статье

Вклад авторов в работу: А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей — неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг; Е. Шубина, Т. О. Кочеткова — анализ данных; М. В. Кузнецова — микроматричный анализ; О. К. Ступко — цитогенетическое кариотипирование; И. Ю. Барков — медико-генетическое консультирование; Д. Ю. Трофимов, Д. В. Ребриков — подготовка рукописи, общее руководство.

Статья получена: 24.05.2019 Статья принята к печати: 08.06.2019 Опубликовано online: 15.06.2019
|
  1. Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, et al. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. American journal of obstetrics and gynecology. 2011; 204 (3): 205–e1.
  2. Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down's syndrome. Prenatal diagnosis. 1997; 17 (9): 821–9.
  3. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: Clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 45 (5): 530–8.
  4. Hartwig TS, Ambye L, Sørensen S, Jørgensen FS. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) — a systematic review. Prenat Diagn. 2017; 37 (6): 527–39.
  5. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013; 33 (7): 667–74.
  6. Сухих Г. Т., Каретникова Н. А., Баранова Е. Е., Шубина Е. С., Коростин Д. О., Екимов А. Н. и др. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; (4): 5–10.
  7. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. 2016; (6): 1–22.
  8. Lo YM, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med. 2010; 2 (61): 61–91.
  9. Fiorentino F, Bono S, Pizzuti F, Mariano M, Polverari A, Duca S, et al. The importance of determining the limit of detection of non invasive prenatal testing methods. Prenat Diagn. 2016; 36 (4): 304–11.
  10. Juneau K, Bogard PE, Huang S, Mohseni M, Wang ET, Ryvkin P, et al. Microarray-Based Cell-Free DNA Analysis Improves Noninvasive Prenatal Testing. Fetal Diagn Ther. 2014; 36 (4): 282–6.
  11. Wang J-C, Sahoo T, Schonberg S, Kopita K, Ross L, Patek K, et al. Discordant noninvasive prenatal testing and cytogenetic results: a study of 109 consecutive cases. Genet Med. 2015; 17 (3): 234–6.
  12. Ma J, Cram DS, Zhang J, Shang L, Yang H, Pan H. Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of a positive noninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis. Mol Cytogenet. 2015; (8): 44.