DOI: 10.24075/vrgmu.2019.045

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Молекулярно-генетические и фенотипические особенности случаев возникновения десмоидного фиброматоза

Т. А. Музаффарова1, О. В. Новикова2, И. Ю. Сачков3, Ф. М. Кипкеева1, Е. К. Гинтер1, А. В. Карпухин1
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Московский научно-исследовательский онкологический институт имени П. А. Герцена, Москва, Россия

3 Государственный научный центр колопроктологии имени А. Н. Рыжих, Москва, Россия

Для корреспонденции: Фатима Магомедовна Кипкеева
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522; ur.liam@1ACRB

Информация о статье

Вклад авторов в работу: Т. А. Музаффарова — проведение исследования, работа с литературными данными, оформление рукописи; О. В. Новикова, И. Ю. Сачков — предоставление образцов и клинических данных пациентов; Ф. М. Кипкеева, Е. К. Гинтер — работа с литературными данными, участие в оформлении рукописи; А. В. Карпухин — организация исследования, оформление рукописи.

Статья получена: 25.06.2019 Статья принята к печати: 13.07.2019 Опубликовано online: 18.07.2019
|
  1. Глебовская В. В. Терморадиотерапия больных с первичным и рецидивным экстраабдоминальным десмоидом [диссертация]. М., 2004.
  2. Eastley N, McCulloch T, Esler C, Hennig I, Fairbairn J, Gronchi A, et al. Extra-abdominal desmoid fibromatosis: A review of management, current guidance and unanswered questions. Eur J Surg Oncol. 2016; 42 (7): 1071–83. DOI: 10.1016/j. ejso.2016.02.012.
  3. Ткачев С. И., Алиев М. Д., Глебовская В. В. и др. Применение терморадиотерапии у больных первичными и рецидивными зкстраабдоминальными десмоидными опухолями. Cаркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. 2009; (1): 34–7.
  4. DE Marchis ML, Tonelli F, Quaresmini D, Lovero D, Della-Morte D, Silvestris F, et al. Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis. Anticancer Res. 2017 Jul; 37 (7): 3357–66.
  5. Mullen JT, DeLaney TF, Rosenberg AE, Le L, Iafrate AJ, Kobayashi W, et al. β-Catenin mutation status and outcomes in sporadic desmoid tumors. Oncologist. 2013; 18 (9): 1043–9. DOI: 10.1634/theoncologist. 2012–0449.
  6. Alman BA, Li C, Pajerski ME, Diaz-Cano S, Wolfe HJ. Increased beta-catenin protein and somatic APC mutations in sporadic aggressive fibromatoses (desmoid tumors). Am J Pathol. 1997; 151 (2): 329–34. PubMed PMID: 9250146; PubMed Central PMCID: PMC1857985.
  7. Никулин М. П., Петросян А. П., Цымжитова Н. Ц., Губина Г. И. Забрюшинные десмоиды: аналитический обзор и случай из практики. Клиническая и экспериментальная хирургия. 2015; (4): 103–12.
  8. Koskenvuo L, Peltomäki P, Renkonen-Sinisalo L, Gylling A, Nieminen TT, Ristimäki A, et al. Desmoid tumor patients carry an elevated risk of familial adenomatous polyposis. J Surg Oncol. 2016; 113 (2): 209–12. DOI: 10.1002/jso.24117.
  9. Brueckl WM, Ballhausen WG, Förtsch T, Günther K, Fiedler W, Gentner B, et al. Genetic testing for germline mutations of the APC gene in patients with apparently sporadic desmoid tumors but a family history of colorectal carcinoma. Dis Colon Rectum. 2005; 48 (6): 1275–81. DOI: 10.1007/s10350-004-0949-5.
  10. Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T. Molecular cloning: a laboratory manual, N.Y.: Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, 1989; 1546 p.
  11. Музаффарова Т. А., Мансорунов Д. Ж., Сачков И. Ю., Кузеванова А. Ю., Карпухин А. В., Алимов А. А. Молекулярно-генетические аспекты риска семейного аденоматозного полипоза. Молекулярная медицина. 2018; 16 (6): 60–4. DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2018-06-11.
  12. The Human Gene Mutation Database (HGMD®). Available from: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php.
  13. Ensembl Genome Browser 96. Available from: http://www. ensembl.org/index.html.
  14. LOVD database. Available from: https://www.lovd.nl/.
  15. Hes FJ, Nielsen M, Bik EC, Konvalinka D, Wijnen JT, Bakker E, et al. Somatic APC mosaicism: an underestimated cause of polyposis coli. Gut. 2008; 57 (1): 71–6. DOI: 10.1136/gut.2006.117796.
  16. Kattentidt Mouravieva AA, Geurts-Giele IR, de Krijger RR, van Noesel MM, van de Ven CP, van den Ouweland, et al. Identification of Familial Adenomatous Polyposis carriers among children with desmoid tumours. Eur J Cancer. 2012 Aug; 48 (12): 1867–74. DOI: 10.1016/j.ejca.2012.01.004.
  17. Dalit A, Karen M, Alexander M. Congenital desmoid tumor of the cheek: a clinicopathological case report. Eplasty. 2009 Nov 10; (9): e52. PubMed PMID: 20011031; PubMed Central PMCID: PMC2779781.
  18. Roggli VL, Kim HS, Hawkins E. Congenital generalized fibromatosis with visceral involvement. A case report. Cancer. 1980; (45): 954–60.
  19. Halling KC, Lazzaro CR, Honchel R, Bufill JA, Powell SM, Arndt CAS, et al. Hereditary Desmoid Disease in a Family with a Germline Alu IRepeat Mutation of the APC Gene. Hum Hered. 1999; (49): 97–102.DOI: 10.1159/000022852.
  20. Eccles DM, van der Luijt R, Breukel C, Bullman H, Bunyan D, Fisher A, et al. Hereditary desmoid disease due to a frameshift mutation at codon 1924 of the APC gene. Am J Hum Genet. 1996; 59 (6): 1193–201. PMCID: PMC1914868; PMID: 8940264.
  21. Nieuwenhuis MH, De Vos Tot Nederveen Cappel W, Botma A, Nagengast FM, Kleibeuker JH, Mathus-Vliegen EM, et al. Desmoid tumors in a dutch cohort of patients with familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2008; 6 (2): 215–9. DOI: 10.1016/j.cgh.2007.11.011.
  22. Torrezan GT, da Silva FC, Santos EM, Krepischi AC, Achatz MI, Aguiar S Jr, et al. Mutational spectrum of the APC and MUTYH genes and genotype-phenotype correlations in Brazilian FAP, AFAP, and MAP patients. Orphanet J Rare Dis. 2013; (8): 54. DOI: 10.1186/1750-1172-8-54.
  23. Fallen T, Wilson M, Morlan B, Lindor NM. Desmoid tumors — a characterization of patients seen at Mayo Clinic 1976–1999. Fam Cancer. 2006; 5 (2): 191–4. DOI: 10.1007/s10689-005-5959-5.
  24. Lips DJ, Barker N, Clevers H, Hennipman A. The role of APC and beta-catenin in the aetiology of aggressive fibromatosis (desmoid tumors). Eur J Surg Oncol. 2009 Jan; 35 (1): 3–10. DOI: 10.1016/j.ejso.2008.07.003.
  25. Nieuwenhuis MH, Lefevre JH, Bülow S, Järvinen H, Bertario L, Kernéis S, et al. Family history, surgery, and APC mutation are risk factors for desmoid tumors in familial adenomatous polyposis: an international cohort study. Dis Colon Rectum. 2011; 54 (10): 1229–34.DOI: 10.1097/DCR.0b013e318227e4e8.
  26. Nieuwenhuis MH, Lefevre JH, Bülow S, Järvinen H, Bertario L, Kernéis S, et al. A nation-wide study comparing sporadic and familial adenomatous polyposis-related desmoid-type fibromatoses. Dis Colon Rectum. 2011 Oct; 54 (10): 1229–34. DOI: 10.1002/ijc.25664.
  27. Koskenvuo L, Ristimäki A, Lepistö A. Comparison of sporadic and FAP-associated desmoid-type fibromatoses. J Surg Oncol. 2017 Nov; 116 (6): 716–21. DOI: 10.1002/jso.24699.
  28. Nieuwenhuis MH, De Vos Tot Nederveen Cappel W, Botma A, Nagengast FM, Kleibeuker JH, Mathus-Vliegen EM, et al. Desmoid tumors in a dutch cohort of patients with familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2008 Feb; 6 (2): 215–9. DOI: 10.1016/j.cgh.2007.11.011.