Опубликовано online: 2019-06-15
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.040
Своевременное обнаружение анеуплоидий плода очень важно в клинической практике. В настоящее время идет активное развитие аналитических методов с применением высокопроизводительного секвенирования. Благодаря неинвазивному пренатальному ДНК-скринингу (НИПС) достоверные результаты можно получать на сроке 9–11 недель. Описан клинический случай применения НИПС и дальнейшей верификации полученных результатов. С помощью методов высокопроизводительного секвенирования, микроматричного анализа амниотической жидкости и цитогенетического кариотипирования у плода обнаружен высокий риск хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом. Результаты были подтверждены с помощью молекулярного кариотипирования. Проверка родителей позволила выявить у матери сбалансированные хромосомные перестройки в 4-й и 12-й хромосомах. Данный случай демонстрирует преимущества полногеномного подхода перед таргетным при проведении НИПС.
ПРОСМОТРЫ 20
Опубликовано online: 2019-06-14
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.039
Хронический генерализованный пародонтит (ХГП) широко распространен во всем мире. У больных снижается качество жизни, поэтому лечение данного заболевания является актуальной проблемой стоматологии. В настоящий момент терапию ХГП в Российской Федерации проводят по стандарту, не учитывающему важнейшую составляющую пародонта — мукозный барьер. Его состояние зависит от многих факторов, в том числе уровня секреторного иммуноглобулина А (s-IgA). Целью исследования было оценить состояние мукозного барьера для обоснования применения методов терапии, позволяющих восстановить его эффективность. В качестве инструмента для оценки эффективности слизистого барьера мы использовали уровень s-IgA, который определяли методом иммуноферментного анализа. Мы показали, что в ротовой жидкости у больных ХГП уровень s-IgA значительно снижен по сравнению со здоровыми. Проведенная стандартная терапия повышает его уровень, но он остается достоверно ниже, чем у здоровых (54,6 ± 30,5 мкг/мл; 151,2 ± 105,2 мкг/мл соответственно). Увеличение проницаемости слизистого барьера приводит к появлению s-IgA в сыворотке периферической крови, причем его концентрация возрастает после проведенной терапии с 0,21 ± 0,28 мкг/мл до 0,35 ± 0,47 мкг/мл, что свидетельствует о значительных нарушениях целостности мукозного барьера у больных ХГП и о необходимости учитывать эти нарушения при проведении терапевтических мероприятий.
ПРОСМОТРЫ 26
Опубликовано online: 2019-06-08
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.038
Повышение эффективности реабилитационных мероприятий у пациентов, перенесших транзиторную ишемическую атаку (ТИА), с учетом особенностей основного и ведущих сопутствующих заболеваний остается актуальной задачей. Целью исследования было на основании изучения особенностей когнитивных и эмоциональных нарушений обосновать значение психокоррекции в комплексе реабилитационных мероприятий у пациентов, перенесших ТИА. Была изучена и проанализирована заболеваемость у 351 пациента, перенесшего ТИА. Средний возраст обследованных пациентов составил 58,6 ± 2,2 года. Для сбора информации проводили выкопировку данных из медицинских карт амбулаторных больных (форма 0,25/у) и медицинских карт стационарных больных (форма 003/у), в том числе данных опроса пациентов по Анкете медико-социальной характеристики пациентов, учитывали также данные шкал MMSE, HADS. Выявлено, что второе место по уровню заболеваемости у пациентов, перенесших ТИА, после заболеваний сердечно-сосудистой системы занимают психические расстройства, распространенность которых составила 186,8 случая на 100 пациентов. Важное место в программах медико-социальной реабилитации пациентов, перенесших ТИА, должна занимать коррекция психических расстройств с участием психотерапевта, медицинского психолога в составе мультидисциплинарной бригады.
ПРОСМОТРЫ 51
Опубликовано online: 2019-05-29
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.037
Существующие методы определения эмоционального состояния, основанные на регистрации тональности голоса и мимики, не обладают достаточной точностью и специфичностью. Эти показатели можно повысить с помощью анализа биосигналов, которые не проходят через сознательные фильтры, для чего необходимо создание эффективного алгоритма определения эмоционального состояния на основании анализа электрофизиологических сигналов. Целью работы было провести бинарную классификацию валентности эмоционального состояния по данным электроэнцефалографии с использованием сверточной нейронной сети и сравнить эффективность ее работы с эффективностью метода случайного леса. В качестве подопытного был выбран здоровый 30-летний мужчина. В течение 10 сессий по 2 ч каждая с подопытного производили запись электроэнцефалограммы во время просмотра им специально сформированного набора видеофильмов. Полученный сигнал фильтровали, сегментировали и использовали для обучения классификаторов. При использовании сети удалось достичь значения F1-меры, равного 87%, что превышает показатель, полученный при использовании метода случайного леса с входными данными в виде вектора признаков (67%). Достигнутые результаты свидетельствуют о высокой перспективности применения нейронных сетей сверточного типа в общем, и предложенной архитектуры, в частности, для решения задач по распознаванию эмоционального состояния по данным электрофизиологических сигналов. Дальнейшие работы по развитию подхода могут быть направлены на оптимизацию архитектуры сети для расширения числа идентифицируемых классов, а также повышения обобщающей способности сети при работе с большим количеством испытуемых.
ПРОСМОТРЫ 238
Опубликовано online: 2019-05-22
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.036
Развитие пренатального молекулярного скрининга анеуплоидий плода, основанного на анализе внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной, происходит бурно, особенно в последние 2–3 года. В обзоре представлены возможности и ограничения использования этой методики в клинической практике, а также причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов скрининга. Описаны принципы, лежащие в основе технологий как получения, так и анализа данных. Рассмотрены мнения профессиональных сообществ, а также особенности законодательного регулирования применения неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) в клинической практике в странах, где уровень использования НИПС существенно превышает отечественный.
ПРОСМОТРЫ 171
Опубликовано online: 2019-05-17
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.035
У 76,72% пациентов, поступивших в реанимационные отделения Федерального научно-клинического центра реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР) в хроническом критическом состоянии (ХКС), обусловленном различными поражениями головного мозга, были диагностированы декубитальные язвы (ДЯ), или пролежни, 3-й и/или 4-й стадии. Из них 33,41% пациентов было необходимо плановое прохождение этапа инвазивной реабилитации (нейрохирургическое вмешательство), противопоказанием к которому служило наличие ДЯ. В работе описано применение комплексного способа лечения ДЯ крестца 4-й стадии у пациента в ХКС, которому требовалось выполнение вентрикуло-перитонеального шунтирования. Описаны противопоказания к исключительно хирургическому способу закрытия ДЯ и результаты быстрого и успешного заживления ДЯ крестца 4-й стадии путем использования комплексного способа лечения.
ПРОСМОТРЫ 177
Опубликовано online: 2019-04-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.034
Врожденные стержневые миопатии — это клинически и генетически гетерогенная группа врожденных миопатий, общий гистопатологический признак которых — наличие участков с уменьшенной окислительной активностью при биопсии мышц. Взаимосвязь клинико-генетических, патогенетических и морфологических характеристик этой группы миопатий до конца не изучена. Целью исследования было проанализировать соответствие клинико- морфологических характеристик пациентов с врожденными миопатиями/миодистрофиями и результатов экзомного секвенирования, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). В исследовании участвовали 8 детей (2 мальчика и 6 девочек 3–14 лет). Морфологический анализ проводили с помощью световой и электронной микроскопии. Молекулярно-генетический анализ проводили с помощью MPS на платформе HiSeq2500. Мутации были обнаружены в 87,5% случаев (у 7 из 8 обследованных): у 6 обследованных (8 мутаций) — в генах, ответственных за врожденные стержневые миопатии, и у одного пациента (2 мутации) — в гене LAMA2, ответственном за мерозин-негативную мышечную дистрофию. Доли пациентов с выявленными мутациями в гене RYR1 и мутациями в гене SEPN1 одинаковы и составили 42,86% среди пациентов с мутациями. Из 10 мутаций, выявленных у обследованных пациентов, 3 мутации описаны впервые: в гене RYR1 — c.7561G>A; в гене SEPN1 — c.485C>A; в гене LAMA2 — p.Cys1136Arg. Совокупность клинических и морфологических признаков, характерных для стержневых миопатий, не позволяет ограничить молекулярно-генетический поиск причины заболевания генами RYR1 и SEPN1, что приводит к необходимости исследовать другие гены, ответственные за развитие врожденных миопатий/миодистрофий, с использованием современных молекулярно-генетических методов.
ПРОСМОТРЫ 296
Опубликовано online: 2019-04-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.033
Одной из актуальных проблем витреоретинальной патологии является процесс формирования эпиретинальной мембраны (ЭРМ) на ретинальной поверхности макулярной зоны. До настоящего времени не существует эффективных методов, оказывающих антипролиферативное и антиконстрикторное действие на фиброзный процесс на начальных этапах его развития. Целью исследования являлась оценка эффективности и безопасности технологии комбинированного лазерного лечения пациентов с начальными стадиями (0–1 стадия) идиопатической ЭРМ. В клиническое исследование были включены 92 пациента (64,7 ± 9,6 лет). Основную группу составили 32 пациента (32 глаза), которым было проведено лазерное лечение по комбинированной технологии. Группу сравнения составили 30 пациентов (30 глаз), лечение которых осуществлялось с применением лазерной коагуляции по типу «решетки». В контрольную группу были включены 30 пациентов (30 глаз) у которых было установлено динамическое наблюдение за естественным течением пролиферативного процесса без лазерного и консервативного лечения. По результатам офтальмологического обследования проводилась оценка некоррегированной остроты зрения, максимально коррегированной остроты зрения, центральной толщины сетчатки и центральной светочувствительности сетчатки. Разработанная технология комбинированного лазерного лечения показала высокую эффективность, заключающуюся в сохранении/увеличении зрительно-функциональных показателей и стабилизации/улучшении морфофункциональных показателей сетчатки в течение всего периода наблюдения. Безопасность и эффективность разработанной лазерной технологии в отношении морфофункциональных структур сенсорной сетчатки отражалась в увеличении показателей светочувствительности сетчатки в различные сроки наблюдения.
ПРОСМОТРЫ 227