Опубликовано online: 2019-04-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.034
Врожденные стержневые миопатии — это клинически и генетически гетерогенная группа врожденных миопатий, общий гистопатологический признак которых — наличие участков с уменьшенной окислительной активностью при биопсии мышц. Взаимосвязь клинико-генетических, патогенетических и морфологических характеристик этой группы миопатий до конца не изучена. Целью исследования было проанализировать соответствие клинико- морфологических характеристик пациентов с врожденными миопатиями/миодистрофиями и результатов экзомного секвенирования, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). В исследовании участвовали 8 детей (2 мальчика и 6 девочек 3–14 лет). Морфологический анализ проводили с помощью световой и электронной микроскопии. Молекулярно-генетический анализ проводили с помощью MPS на платформе HiSeq2500. Мутации были обнаружены в 87,5% случаев (у 7 из 8 обследованных): у 6 обследованных (8 мутаций) — в генах, ответственных за врожденные стержневые миопатии, и у одного пациента (2 мутации) — в гене LAMA2, ответственном за мерозин-негативную мышечную дистрофию. Доли пациентов с выявленными мутациями в гене RYR1 и мутациями в гене SEPN1 одинаковы и составили 42,86% среди пациентов с мутациями. Из 10 мутаций, выявленных у обследованных пациентов, 3 мутации описаны впервые: в гене RYR1 — c.7561G>A; в гене SEPN1 — c.485C>A; в гене LAMA2 — p.Cys1136Arg. Совокупность клинических и морфологических признаков, характерных для стержневых миопатий, не позволяет ограничить молекулярно-генетический поиск причины заболевания генами RYR1 и SEPN1, что приводит к необходимости исследовать другие гены, ответственные за развитие врожденных миопатий/миодистрофий, с использованием современных молекулярно-генетических методов.
ПРОСМОТРЫ 350
Опубликовано online: 2019-04-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.033
Одной из актуальных проблем витреоретинальной патологии является процесс формирования эпиретинальной мембраны (ЭРМ) на ретинальной поверхности макулярной зоны. До настоящего времени не существует эффективных методов, оказывающих антипролиферативное и антиконстрикторное действие на фиброзный процесс на начальных этапах его развития. Целью исследования являлась оценка эффективности и безопасности технологии комбинированного лазерного лечения пациентов с начальными стадиями (0–1 стадия) идиопатической ЭРМ. В клиническое исследование были включены 92 пациента (64,7 ± 9,6 лет). Основную группу составили 32 пациента (32 глаза), которым было проведено лазерное лечение по комбинированной технологии. Группу сравнения составили 30 пациентов (30 глаз), лечение которых осуществлялось с применением лазерной коагуляции по типу «решетки». В контрольную группу были включены 30 пациентов (30 глаз) у которых было установлено динамическое наблюдение за естественным течением пролиферативного процесса без лазерного и консервативного лечения. По результатам офтальмологического обследования проводилась оценка некоррегированной остроты зрения, максимально коррегированной остроты зрения, центральной толщины сетчатки и центральной светочувствительности сетчатки. Разработанная технология комбинированного лазерного лечения показала высокую эффективность, заключающуюся в сохранении/увеличении зрительно-функциональных показателей и стабилизации/улучшении морфофункциональных показателей сетчатки в течение всего периода наблюдения. Безопасность и эффективность разработанной лазерной технологии в отношении морфофункциональных структур сенсорной сетчатки отражалась в увеличении показателей светочувствительности сетчатки в различные сроки наблюдения.
ПРОСМОТРЫ 261
Опубликовано online: 2019-04-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.032
Эпиретинальная мембрана (ЭРМ) возникает в результате пролиферативно-дистрофического процесса во внутренних слоях сетчатки и витреомакулярном интерфейсе. Особый интерес в лечении витреоретинальной патологии представляет применение лазерного излучения в макулярной зоне. При адекватном выборе режимов облучения (длины волны, длительности экспозиции и мощности излучения) лечебный эффект достигается при минимальном повреждающем действии на структуры сенсорной сетчатки. Этот фактор явился серьезным стимулом для развития и совершенствования лазерных технологий в лечении ЭРМ. В представленной работе проведен анализ биофизического отклика структурных элементов сетчатки (динамики температурных и акустических полей, термоденатурации, стимуляции репаративных процессов) при последовательном воздействии лазерного квазинепрерывного излучения и серии микроимпульсов с дальнейшей оценкой основных механизмов лечебного эффекта разработанной комбинированной лазерной технологии у пациентов с ЭРМ.
ПРОСМОТРЫ 263
Опубликовано online: 2019-04-29
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.031
Нестабильные повреждения тазового кольца продолжают оставаться одной из наиболее частых причин летального исхода у пациентов с сочетанной травмой, а существующие способы имеют ряд осложнений и противопоказаний. Нами описан успешный клинический случай остановки внутритазового кровотечения у пациента с множественными травмами, в котором с целью объединения преимуществ малой инвазивности ангиоэмболизации, простоты исполнения и воздействия на основную причину кровопотери тампонады таза применен новый способ внутритазовой остановки кровотечения при помощи баллонных устройств.
ПРОСМОТРЫ 246
Опубликовано online: 2019-04-21
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.030
Исследование противомикробной активности новых соединений включает изучение как минимальной подавляющей концентрации вещества, так и других показателей, в том числе — определение типа противомикробного действия. Целью работы было определить тип противомикробного действия новых соединений, синтезированных на основе замещенных бензаминоиндолов. Тип противомикробного действия определяли при воздействии исследуемых соединений с лабораторными шифрами 5D, 7D, HD и S3 в коротких экспозициях с использованием тест-штамма микроорганизма Staphylococcus aureus АТСС 6538-Р. Рост микроорганизмов в присутствии исследуемых соединений определяли невооруженным глазом в проходящем свете и по изменению оптической плотности культуральной среды фотоколориметрически. Исследуемые соединения задерживали рост тест-штамма S. aureus в течение 2–3 и более суток и оказывали бактериостатическое действие в минимальных подавляющих концентрациях.
ПРОСМОТРЫ 284
Опубликовано online: 2019-04-18
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.029
Проблема осложнений, возникающих после проведения дентальной имплантации, остается актуальной. Целью работы было исследовать влияние различных видов съемных конструкций и дентальных имплантатов на микробиоценоз полости рта при ортопедическом лечении 64 человек: 12 пациентов 1-й основной группы, 40 пациентов 2-й основной группы и 12 человек группы контроля. Через 6 месяцев после установки имплантатов в результате микробиологического исследования полости рта были выявлены различия в качественном составе микрофлоры слизистой оболочки вокруг шейки дентального имплантата. В основной группе 1 преобладали представители нормальной микрофлоры. В 100% случаев выделен Streptococcus vestibularis, более чем у половины пациентов выделены S. oralis, S. mitis, Rothia mucilaginosa, S. gordonii выделен у одного пациента. В основной группе 2 отмечено значительное разнообразие видов микроорганизмов, включая энтеробактерии, которые были выделены у 22,5% обследованных. В контрольной группе помимо представителей нормальной микрофлоры слизистой оболочки полости рта обнаружены S. vestibularis (75,5%), S. oralis (50,0%), Neisseria subflava (66,7%) и Haemophylus parainfluenzae (50,0%). У всех пациентов контрольной группы были выделены S. gordonii, а также другие виды потенциально патогенных стрептококков — S. anginosus и S. constellatus по 66,7%. Вид используемых съемных конструкций и дентальных имплантатов влияет на состав микрофлоры полости рта, а, следовательно, на дальнейший прогноз и риск развития осложнений. Съемные ортопедические конструкции с металлическим каркасом и фиксирующими элементами, телескопическими коронками и замковыми креплениями с опорой на разборные дентальные имплантаты менее других видов конструкций изменяют качественный состав микрофлоры слизистой оболочки полости рта вокруг шейки дентального имплантата.
ПРОСМОТРЫ 298
Опубликовано online: 2019-04-16
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.028
Редактирование РНК с заменой аденина на инозин является наиболее распространенным природным механизмом посттранскрипционной модификации у разных многоклеточных организмов, включая позвоночных, и катализируется ферментами семейства РНК-зависимых аденозиндезаминаз ADAR. Недавние исследования с использованием высокопроизводительного секвенирования нуклеиновых кислот позволили выявить тысячи участков такого редактирования и у человека, однако функция многих из них остается не до конца ясной. Мы хотим привлечь внимание клиницистов и специалистов по биомедицине к ADAR-опосредованному редактированию мРНК и его возможному участию в развитии болезней нервной системы, противовирусных иммунных реакций и злокачественных опухолей.
ПРОСМОТРЫ 342
Опубликовано online: 2019-04-15
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.027
Наиболее распространенной сложностью при постановке имплантатов является затрудненный выбор пространственного положения имплантатов. При интеграции имплантатов в полость рта две трети успеха операции зависят от того, насколько точно врач выберет позицию и угол наклона имплантата. Одной из важных проблем при установке имплантатов является их позиционирование в костном ложе. Целью работы было провести сравнительный анализ угловых отклонений дентальных имплантатов, установленных по классической методике, по «методу свободной руки» («free hand»). Использовали следующий алгоритм исследования. В декартовой системе координат на КТ-снимке в плоскости XОY (горизонтальная плоскость) определяли координаты шеек сравниваемых имплантатов у 34 исследуемых пациентов. Затем находили координаты апикальных частей всех исследуемых имплантатов. Полученные координаты помещали в разработанную нами программу ЭВМ № 2018661716 «Программа расчета угловых отклонений дентальных имплантатов», которая автоматически вычисляла угловое отклонение между осями установленных имплантатов. Расчет угловых отклонений между осями дентальных имплантатов у пациентов в послеоперационном периоде показал в 87% случаев значительное отклонение угла (до 27°) между осями имплантатов по сравнению с общепринятыми в дентальной имплантологии пределами (до 7°). В 100% изучаемых случаев не было отмечено параллельной установки дентальных имплантатов; анализ результатов дентальной имплантации в 1-м секторе выявил угловые отклонения в 27° 4`.
ПРОСМОТРЫ 279