Опубликовано online: 2019-07-18
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.045
Десмоидные фибромы (ДФ) — редкие мезенхимальные опухоли с частотой возникновения 2–4 случая на 1 млн человек в год. Они могут возникать как спорадически, так и в ассоциации с семейным аденоматозным полипозом (САП). Природа возникновения спорадических ДФ ранее не была выяснена. Целью исследования было определить возможную значимость герминальных мутаций гена АРС у пациентов со спорадическими ДФ. Экзоны гена АРС амплифицировали и исследовали с помощью конформационно-чувствительного электрофореза в полиакриламидном геле и последующего секвенирования по Сэнгеру. Статистическую обработку результатов проводили с помощью пакета программ «Statistica 10». При исследовании 51 случая спорадических ДФ мутации выявлены у 6 человек (12%). Пациенты с выявленными мутациями имели характерный фенотип: раннюю манифестацию (в среднем в 5,8 года, в то время как у пациентов без мутаций — в 19 лет (р = 0,02)); тяжелое течение заболевания; мультифокальный рост ДФ, локализованных на туловище, и неблагоприятный прогноз. Все выявленные мутации были обнаружены в области 3'-конца гена APC. Для сравнения со спорадическими были исследованы ДФ, связанные с САП (12 человек), мутации выявлены у 6 из них. При мутации в гене АРС у пациентов с САП не было выявлено случаев множественных ДФ, фибромы у пациентов с САП развивались позже (35 лет), чем у пациентов со спорадическими ДФ (p = 0,004). Следовательно, при мутациях в одном и том же гене фенотипы спорадических и ДФ, связанных с САП, различны. Для спорадического ДФ характерно более частое расположение мутаций на 3'-конце гена АРС по сравнению с ДФ при САП. Таким образом, впервые среди спорадических ДФ охарактеризован подтип с фенотипическими особенностями, обусловленными герминальными мутациями в гене APC.
ПРОСМОТРЫ 114
Опубликовано online: 2019-06-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.044
Неинвазивные дыхательные тесты с применением изотопно-меченых соединений представляют собой новый высокоточный и безопасный метод функционального исследования печени и билиарной системы. Целью работы было провести биологические испытания острой и субхронической токсичности 13С-меченых линолевой и линоленовой кислот, синтезированных по оригинальной методике и предназначенных для проведения диагностических дыхательных тестов. При однократном внутрижелудочном введении изучаемых соединений лабораторным мышам линии BALB/c и крысам Wistar в дозах, превышающих диагностические в 500–2500 раз, образцы соединений не вызывали смертности экспериментальных животных. При проведении субхронического эксперимента на крысах при дозировках испытываемых соединений, в 5 и 25 раз превышающих терапевтическую дозу для человека, в течение 14 суток было выявлено отсутствие достоверных изменений у животных в экспериментальных группах по сравнению с контрольной по массе тела, гематологическим показателям (содержанию эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови) и биохимическим показателям сыворотки крови (уровню гемоглобина, общего белка, щелочной фосфатазы, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, билирубина). Исследованные меченые кислоты безвредны в дозах, планируемых для перорального введения, и могут быть рекомендованы к доклиническим и клиническим испытаниям.
ПРОСМОТРЫ 328
Опубликовано online: 2019-06-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.043
Измерение концентрации ДНК является базовым методом, от надежности которого зависит эффективность дальнейшего хранения и использования образцов. Существует несколько широко распространенных и хорошо зарекомендовавших себя способов измерения концентрации ДНК, однако степень их согласованности друг с другом изучена недостаточно. Целью работы было измерить концентрации одних и тех же образцов разными методами и провести сравнительный анализ полученных результатов. В двух независимых экспериментах, суммарно включивших 100 образцов геномной ДНК, сравнивали три метода определения концентрации ДНК: спектрофотометрический (Nanodrop), флуориметрический (Qubit) и ПЦР в реальном времени (Quantifiler). Выявлено, что значения концентрации ДНК, полученные разными методами, хорошо коррелируют друг с другом (коэффициенты корреляции составляют 0,98–0,99). Однако при такой отличной корреляции относительных величин концентрации абсолютные величины, полученные разными методами, варьируют значительно, вплоть до двукратных различий. Спектрофотометрический метод дает наиболее высокие концентрации, ПЦР в реальном времени — промежуточные, а флуориметрический — наиболее низкие. Различия в результатах более выражены для образцов с низкой концентрацией. Мы рекомендуем учитывать наличие этих систематических различий между результатами измерения концентрации ДНК, полученными разными методами.
ПРОСМОТРЫ 293
Опубликовано online: 2019-06-25
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.042
При пигментном ретините происходит гибель наружных слоев сетчатки, сопровождающаяся значительными нарушениями зрительных функций вплоть до слепоты. Сохранность внутренних слоев сетчатки при данной патологии позволила разработать специальные устройства, использующие прямую электрическую стимуляцию для получения зрительного восприятия. В работе представлены результаты впервые проведенных в Российской Федерации двух операций по имплантации эпиретинальной протезной системы Argus II. Обе операции прошли успешно, осложнения отсутствовали на протяжении всего периода наблюдения. После прохождения трех курсов реабилитации пациенты приобрели навыки перемещения внутри помещения и на открытых пространствах, способны определять локализацию высококонтрастных мелких предметов, контуры больших предметов, силуэты людей.
ПРОСМОТРЫ 325
Опубликовано online: 2019-06-19
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.041
Космическая медицина давно занимается исследованием воздействия условий измененной гравитации на организм человека. За последнее время все больше внимания исследователи уделяют изменениям со стороны органа зрения. В первую очередь, это связано с увеличением жалоб космонавтов на недостаточную остроту зрения во время и после окончания космических полетов. Среди наиболее важных изменений у них было обнаружено повышение внутриглазного давления (ВГД) — наиболее опасная патология, нередко приводящая к необратимой слепоте за счет поражения зрительного нерва. Целью исследования было выяснить влияние измененной гравитации на офтальмотонус. Для этого 48 здоровых мужчин, средний возраст которых не превышал 22 года, были разделены на две равные по численности группы: группу контроля и группу, в которой моделировали условия гипогравитации путем помещения испытуемых в ортостатическое положение на время всего эксперимента (21 сутки). Измерение ВГД проводили в четырех контрольных точках эксперимента с помощью тонометра Маклакова. Была использована Z-аппроксимация T-критерия Уилкоксона. Среднее увеличение ВГД в группе моделирования гипогравитации составило 3,42 ± 0,03 мм рт. ст. (р < 0,01). Стоит отметить, что данные изменения носили транзиторный характер и после окончания воздействия условий измененной гравитации показатели вернулись к исходным значениям.
ПРОСМОТРЫ 301
Опубликовано online: 2019-06-15
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.040
Своевременное обнаружение анеуплоидий плода очень важно в клинической практике. В настоящее время идет активное развитие аналитических методов с применением высокопроизводительного секвенирования. Благодаря неинвазивному пренатальному ДНК-скринингу (НИПС) достоверные результаты можно получать на сроке 9–11 недель. Описан клинический случай применения НИПС и дальнейшей верификации полученных результатов. С помощью методов высокопроизводительного секвенирования, микроматричного анализа амниотической жидкости и цитогенетического кариотипирования у плода обнаружен высокий риск хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом. Результаты были подтверждены с помощью молекулярного кариотипирования. Проверка родителей позволила выявить у матери сбалансированные хромосомные перестройки в 4-й и 12-й хромосомах. Данный случай демонстрирует преимущества полногеномного подхода перед таргетным при проведении НИПС.
ПРОСМОТРЫ 294
Опубликовано online: 2019-06-14
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.039
Хронический генерализованный пародонтит (ХГП) широко распространен во всем мире. У больных снижается качество жизни, поэтому лечение данного заболевания является актуальной проблемой стоматологии. В настоящий момент терапию ХГП в Российской Федерации проводят по стандарту, не учитывающему важнейшую составляющую пародонта — мукозный барьер. Его состояние зависит от многих факторов, в том числе уровня секреторного иммуноглобулина А (s-IgA). Целью исследования было оценить состояние мукозного барьера для обоснования применения методов терапии, позволяющих восстановить его эффективность. В качестве инструмента для оценки эффективности слизистого барьера мы использовали уровень s-IgA, который определяли методом иммуноферментного анализа. Мы показали, что в ротовой жидкости у больных ХГП уровень s-IgA значительно снижен по сравнению со здоровыми. Проведенная стандартная терапия повышает его уровень, но он остается достоверно ниже, чем у здоровых (54,6 ± 30,5 мкг/мл; 151,2 ± 105,2 мкг/мл соответственно). Увеличение проницаемости слизистого барьера приводит к появлению s-IgA в сыворотке периферической крови, причем его концентрация возрастает после проведенной терапии с 0,21 ± 0,28 мкг/мл до 0,35 ± 0,47 мкг/мл, что свидетельствует о значительных нарушениях целостности мукозного барьера у больных ХГП и о необходимости учитывать эти нарушения при проведении терапевтических мероприятий.
ПРОСМОТРЫ 337
Опубликовано online: 2019-06-08
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.038
Повышение эффективности реабилитационных мероприятий у пациентов, перенесших транзиторную ишемическую атаку (ТИА), с учетом особенностей основного и ведущих сопутствующих заболеваний остается актуальной задачей. Целью исследования было на основании изучения особенностей когнитивных и эмоциональных нарушений обосновать значение психокоррекции в комплексе реабилитационных мероприятий у пациентов, перенесших ТИА. Была изучена и проанализирована заболеваемость у 351 пациента, перенесшего ТИА. Средний возраст обследованных пациентов составил 58,6 ± 2,2 года. Для сбора информации проводили выкопировку данных из медицинских карт амбулаторных больных (форма 0,25/у) и медицинских карт стационарных больных (форма 003/у), в том числе данных опроса пациентов по Анкете медико-социальной характеристики пациентов, учитывали также данные шкал MMSE, HADS. Выявлено, что второе место по уровню заболеваемости у пациентов, перенесших ТИА, после заболеваний сердечно-сосудистой системы занимают психические расстройства, распространенность которых составила 186,8 случая на 100 пациентов. Важное место в программах медико-социальной реабилитации пациентов, перенесших ТИА, должна занимать коррекция психических расстройств с участием психотерапевта, медицинского психолога в составе мультидисциплинарной бригады.
ПРОСМОТРЫ 291