НОВЫЕ СТАТЬИ

Опубликовано online: 2018-04-16
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.009
Вульгарный ихтиоз (ВИ) — серьезное поражение кожного покрова, передающееся по наследству и активно изучающееся специалистами всего мира. Целью работы стала оценка распространенности ВИ и частот мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у населения Ростовской области. Проведено генетико-эпидемиологическое исследование широкого круга моногенной наследственной патологии у населения в 12 районах. Изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ и в контрольной группе (здоровой популяции). Суммарная численность обследованных составила 497 460 чел. Выявлено 230 нозологических форм. Рассчитана распространенность ВИ в каждом районе и по области в целом, проведен сравнительный анализ с ранее обследованными популяциями. Средняя распространенность ВИ в области составила 1:5025 и соответствует среднему значению по России, равному 1:5151. Определено накопление ВИ в Целинском (1:1942) и Миллеровском районах (1:2032). Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов изучена частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG у больных ВИ (58 пациентов) и в контрольной группе (127 здоровых неродственных индивидов). Частота мутации 2282del4 в гене FLG среди пациентов с ВИ составила 48,28% (соответствует данным по Европе), в контрольной группе 1,58%. Сравнительный анализ частоты мутации 2282del4 в гене FLG в двух группах показал, что среди пациентов с ВИ частота мутации (48,28%) 2282del4 в гене FLG в 30 раз превышает частоту в контрольной группе (1,58%), что косвенно подтверждает патогенное действие мутации в группе больных ВИ. Мутация R501X не выявлена у больных ВИ и в контрольной группе.
ПРОСМОТРЫ 0
Опубликовано online: 2018-04-15
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.008
В этиологии и патогенезе неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) важны особенности питания, малоподвижный образ жизни и наследственность. Предполагают, что полиморфные варианты генов, кодирующих рецепторы к провоспалительному цитокину фактору некроза опухоли альфа (TNFα) (TNFRI и TNFRII), влияют на предрасполо­женность людей к развитию НАЖБП. Однако сведения о связи данного заболевания с носительством полиморфных вариантов генов TNFRI и TNFRII почти отсутствуют в литературе. Целью исследования было изучить связь полиморфных вариантов генов TNFRSF1A (T>C rs767455) и TNFRSF1B (T>G rs1061622) с развитием одной из форм НАЖБП — неалкогольного стеатогепатита (НАСГ) и их влияние на биохимические показатели крови. Методом ПЦР-ПДРФ генотипировали ДНК, выделенную из венозной крови 151 здорового донора и 242 пациентов с диагнозом НАСГ. Содержание TNFα оценивали с помощью иммуноферментного анализа (ИФА). По результатам, связь полиморфного маркера T>C rs767455 гена TNFRSF1A с развитием НАСГ у жителей Карелии отсутствует. Обнаружена ассоциация с НАСГ полиморфного варианта T>G rs1061622 гена TNFRSF1B. У носителей аллеля G повышен риск развития данного заболевания ОШ = 4,83 (95% ДИ: 2,72–8,57). Влияние генотипа по T>G rs1061622 маркеру гена TNFRSF1B на содержание TNFα и активность аланинаминотрансферазы (АлАТ), аспартатаминотрансферазы (АсАТ) и щелочной фосфатазы (ЩФ) не выявлено. Сделано заключение, что полиморфный вариант T>G rs1061622 гена TNFRSF1B может быть вовлечен в предрасположенность населения Карелии к НАСГ.
ПРОСМОТРЫ 0
Опубликовано online: 2018-04-14
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.007
Cреди повреждений костей лицевого скелета переломы нижней челюсти встречаются часто. Наиболее распространенной локализацией переломов нижней челюсти при которых происходит травма нижнего альвеолярного нерва (НАН), являются угол и тело, в толще которых проходит НАН. Пациенты челюстно-лицевых стационаров имеют низкую медицинскую и социальную грамотность, поэтому целью исследования явилось повышение эффективности лечения больных с переломами нижней челюсти, сопровождающимися травмой НАН, путем внедрения нового комплекса фармакологических препаратов — Мексикора и Комбилипена, ранее не использовавшихся в челюстно-лицевой хирургии, и медико-социальных мероприятий, направленных на формирование мотивации к ведениюздорового образа жизни у пациентов.
ПРОСМОТРЫ 0
Опубликовано online: 2018-04-12
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.006
Широкая распространенность, длительное хроническое течение заболевания и недостаточно изученный патогенез определяют интерес к проблеме нуммулярной экземы. Целью настоящего исследования было изучение особенностей клинического течения экземы, клинических критериев для постановки диагноза и определение роли нарушений основных систем врожденного и адаптивного иммунитета в развитии воспалительного процесса. С использованием высокочувствительного ИФА для определения цитокинового статуса, молекул адгезии и аффинности сывороточных антител обследован 51 больной нуммулярной экземой. Установлено, что у больных нуммулярной экземой наблюдались изменение соотношения выработки интерлейкинов с преобладанием провоспалительных вариантов, а также дисбаланс в системе иммунорегуляторных цитокинов. Обнаружен значительный рост относительного количества мононуклеарных клеток CD50+ и CD54+. Выявлены нарушения естественного антибактериального иммунитета, которые обусловлены продукцией низкоаффинных сывороточных антител. Проведенная работа позволила установить критерии дифференциальной диагностики нуммулярной экземы. Определены особенности нарушений со стороны иммунного гомеостаза, касающиеся как иммунорегуляторных, так и иммуноэффекторных звеньев. Обнаруженные нарушения в системе гуморальной регуляции иммунного ответа и состоянии неспецифической резистентности у больных нуммулярной экземой имеют патогенетическое значение и определяют особенности клинического течения данного заболевания.
ПРОСМОТРЫ 0

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Опубликовано online: 2018-01-17
DOI: 10.24075/vrgmu.2017-06-01
В обзоре проанализированы данные литературных источников по основным физиологическим аспектам системы проприоцепции. Проведена сравнительная характеристика используемого биомеханического оборудования для диагностики эффективности постурального контроля у спортсменов высокого класса. Определены первоочередные задачи биомеханического обследования при нарушении постурального баланса, среди которых приоритет отдается оценке функциональной состоятельности всех типов проприорецепторов и проприоцептивного контроля. Приведены клинико-биомеханические критерии проприоцептивных нарушений у спортсменов, а также разработанный авторами на их основе алгоритм диагностики статодинамических нарушений у спортсменов высокого класса.
ПРОСМОТРЫ 145
Опубликовано online: 2017-10-29
DOI: 10.24075/brsmu.2017-04-01
Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в плазме крови человека в середине прошлого века, однако ее диагностический потенциал стали по-настоящему активно изучать лишь в последние несколько десятилетий в связи с накоплением данных о геноме и эпигеноме клетки человека в норме и при различных патологиях и бурным развитием методов анализа ДНК и ее модификаций. Использование вкДНК для диагностики заболеваний принято называть жидкостной биопсией. В настоящем обзоре рассматриваются история открытия вкДНК, современные представления об источниках вкДНК в организме и перспективные направления применения анализа вкДНК в медицине. В частности, чаще всего жидкостную биопсию используют в онкологии, но метод актуален и для таких направлений, как пренатальная диагностика, прогноз отторжения имплантатов органов и прогноз сепсиса.
ПРОСМОТРЫ 123
Уважаемые исследователи!
В конце 2015 г. «Вестник РГМУ» значительно изменился: и внешне, и содержательно. Мы подготовили новую редакционную политику и установили жесткие этические требования к рукописям, соответствующие стандартам уважаемых международных ассоциаций. В результате за прошедший год мы отклонили четверть поступивших на рассмотрение рукописей. Самая частая причина отказа: авторы пытаются опубликовать заново ранее представленные данные. Чуть изменили введение, исключили из исследования несколько человек, пересчитали данные, получили другие цифры — и кажется, что новая работа готова. Именно поэтому в спецпроекте «Авторская работа» мы решили поговорить в первую очередь о научной честности, самоплагиате и плагиате.
Ричард ФЕЙНМАН Наука самолетопоклонников
Американский физик Ричард Фейнман, Нобелевский лауреат, всегда был крайне щепетилен в том, что касалось качества научного исследования. В 1974 году, выступая перед выпускниками КалТеха, он напутствовал молодых исследователей «не дурачить самих себя». К прочтению всем, кто считает себя ученым!
Иван ПАВЛОВ О русском уме
Российский физиолог Иван Павлов, Нобелевский лауреат, в 1918 году прочел две лекции: об уме вообще и о русском уме в частности; о свойствах ума, определяющих успех в научной работе, и о том, насколько эти свойства присущи научному русскому уму. Размышления Павлова — прививка от дурного мышления.
19.04.2018 НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ
Конкурс Startup Challenge 2018

17 апреля стартовал конкурс на участие в акселерационной программе Startup Challenge 2018 от биофармацевтической компании «АстраЗенека» и Фонда «Сколково» при поддержке Национального исследовательского ядерного университета «МИФИ» и Сибирского государственного медицинского университета (СибГМУ).                                Участники проекта будут соревноваться в двух номинациях: 1.Лекарственные препараты/биомедицинские клеточные продукты; 2.Тест-системы, аппаратные решения и устройства доставки лекарств. Подать заявку на участие и узнать подробности конкурса можно на сайте Фонда «Сколково».

25.01.2018 НОВОСТИ ЖУРНАЛА
Теперь некоторые публикации — платные

С 2018 г. журнал «Вестник РГМУ» публикует рукописи, в которых декларируется финансовая поддержка исследования, на платной основе. Независимо от источника финансирования, типа статьи и объема текста, издательский сбор составляет 30 тыс. рублей. Хотим подчеркнуть, что речь не идет о рекламных публикациях — мы не публикуем рекламу. Вместе с тем мы уверены, что современная наука развивается значительно эффективнее, если доступ к новым исследовательским данным является свободным. Журнал продолжит работать в формате open-access.