ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии

Информация об авторах

1 ООО «НПФ ДНК-Технология», Москва

2 ГНЦ Институт иммунологии, Москва

3 Лаборатория биологически активных соединений, НИИ фармации,
Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва

Для корреспонденции: Абрамов Дмитрий Дмитриевич
Каширское ш., д. 24, корп. 2, г. Москва, 115478; ur.liam@vomarba.d.d

Статья получена: 06.12.2016 Статья принята к печати: 12.12.2016
|

Статья продолжает цикл работ, посвященных определению частоты носительства в российской популяции мутаций, ассоциированных с развитием распространенных моногенных заболеваний. Целью исследования было установление частоты распространенных в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT у доноров первичной кроводачи. При генотипировании 1000 доноров первичной кроводачи, идентифицирующих себя как русских и постоянно проживающих на территории Российской Федерации, обнаружены 37 носителей мутаций в гене GJB2, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости (частота в выборке составила 3,7 %, или 1 : 27), и 6 носителей мутаций в гене GALT, ассоциированных с развитием галактоземии (частота в выборке — 0,6 %, или 1 : 167). Выявлен 1 случай сочетанного носительства мутаций, и, таким образом, всего обнаружены 42 носителя мутаций в генах GJB2 и GALT (частота в выборке — 4,2 %, или 1 : 24).

Ключевые слова: тугоухость, GJB2, галактоземия, GALT, генотипирование, российская популяция

КОММЕНТАРИИ (0)