ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с морфологической картиной врожденной стержневой миопатии
1 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия
2 Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В. Н. Ореховича, Москва, Россия
3 Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия
4 Научный центр неврологии, Москва, Россия
5 ООО «Генотек», Москва, Россия
Для корреспонденции: Анастасия Александровна Козина
Наставнический переулок, д. 17, стр. 1, г. Москва, 105120; ur.ketoneg@rotcod
Вклад авторов в работу: А. А. Козина — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; П. А. Шаталов — сбор данных, проведение морфологического исследования, подготовка рукописи; Т. И. Баранич — проведение морфологического исследования; С. Б. Артемьева — сбор клинических данных, неврологический осмотр пациентов; А. Г. Куприянова — сбор клинических данных; Н. В. Барышникова — анализ литературы, интерпретация данных экзомного секвенирования, анализ данных, подготовка рукописи; А. Ю. Красненко — проведение экзомного секвенирования; В. В. Ильинский — проведение экзомного секвенирования; В. С. Сухоруков — планирование исследования, сбор данных.