DOI: 10.24075/brsmu.2017-04-06

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Семейный случай синдрома Коэна: клиническое наблюдение

О. А. Левченко1, Р. А. Зинченко1,2, А. В. Лавров1,2
Информация об авторах

1 Лаборатория мутагенеза,
Медико-генетический научный центр, Москва

2 Кафедра молекулярной и клеточной генетики, медико-биологический факультет,
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва

Для корреспонденции: Лавров Александр Вячеславович
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115478; moc.liamg@vorvalvrednaxela

Статья получена: 02.08.2017 Статья принята к печати: 15.08.2017
|

Синдром Коэна — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, миопией, гипотонией, ожирением и деформацией костей. Заболевание имеет выраженный меж- и внутрисемейный полиморфизм, что затрудняет его клиническую диагностику. Ген VPS13B, мутации в котором приводят к развитию синдрома, имеет 62 экзона, и полный его анализ в практике не применяется. Нами описан семейный случай синдрома Коэна. Брат и сестра из метисированного абазино-черкесского брака имеют диагноз «умственная отсталость в стадии имбецильности». У обоих пробандов с рождения отмечена задержка психомоторного развития. В школе учиться не смогли, писать, читать, считать не научились. Несмотря на некоторые общие неспецифические признаки, различия в фенотипе не позволили установить диагноз, и был назначен полноэкзомный анализ. Найдена однонуклеотидная замена с.7603C>T, приводящая к образованию преждевременного стоп-кодона R2535* в гене VPS13B. Носителями мутации оказались мать, больные сибсы и один из двух здоровых сибсов. Вторую мутацию найти не удалось. По итогам детального анализа фенотипа и с учетом выявленной мутации установлен синдрома Коэна у обоих пациентов.

Ключевые слова: умственная отсталость, семейная неспецифическая умственная отсталость, полноэкзомный анализ, синдром Коэна, несиндромальная умственная отсталость

КОММЕНТАРИИ (0)