DOI: 10.24075/vrgmu.2018.031

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение доли плодовой ДНК в плазме крови беременной женщины с помощью высокопроизводительного секвенирования набора частотных однонуклеотидных полиморфизмов

Е. Шубина 1,2, Т. Янкевич2, А. Ю. Гольцов1,2, И. С. Мукосей1, Т. О. Кочеткова1, А. А. Быстрицкий1, И. Ю. Барков1, Н. К. Тетруашвили1, Л. В. Ким1, Д. Ю. Трофимов1,2
Информация об авторах

1 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва

2 ООО «НПФ ДНК-Технология», Москва

Для корреспонденции: Екатерина Шубина
ул. Академика Опарина, д. 4, г. Москва, 117997; moc.liamg@anibuhs.aniretakej

Информация о статье

Финансирование: работа поддержана Министерством образования и науки Российской Федерации (соглашение № 14.607.21.0136, идентификатор проекта RFMEFI60715X0136).

Статья получена: 15.04.2018 Статья принята к печати: 18.04.2018
|

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС) анеуплоидий по крови матери применяется для выявления хромосомных анеуплоидий (ХА) с 2011 г. Многочисленные клинические исследования показали, что важным параметром при проведении НИПС является доля плодовой ДНК. Целью работы была разработка тест-системы для оценки доли плодовой ДНК с помощью таргетного секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). По данным исследований международного проекта HAPMAP были отобраны полиморфизмы с высокой частотой встречаемости гетерозиготного генотипа. Для оценки частоты встречаемости отобранных полиморфизмов в российской популяции использовали 827 образцов ДНК доноров. С целью определения доли плодовой ДНК исследовали 87 образцов плазмы крови беременных женщин. Секвенирование проводили на приборах Ion Proton и Ion S5. В ходе работы были определены частоты встречаемости по данным секвенирования пулированных образцов. Проведено сравнение данных о 53 SNP в 87 отдельных образцах. Медиана разницы, полученой различными способами, составила 3,4%. Результаты определения доли плодовой ДНК с помощью SNP сравнивали с данными по Y-хромосоме, корреляция составила 0,7. Таким образом, разработанную тест-систему можно применять для определения доли плодовой ДНК с помощью SNP вне зависимости от пола плода.

Ключевые слова: неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг, доля плодовой ДНК, однонуклеотидные полиморфизмы, хромосомные анеуплоидии

КОММЕНТАРИИ (0)