НОВЫЕ СТАТЬИ

Опубликовано online: 2019-07-18
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.045
Десмоидные фибромы (ДФ) — редкие мезенхимальные опухоли с частотой возникновения 2–4 случая на 1 млн человек в год. Они могут возникать как спорадически, так и в ассоциации с семейным аденоматозным полипозом (САП). Природа возникновения спорадических ДФ ранее не была выяснена. Целью исследования было определить возможную значимость герминальных мутаций гена АРС у пациентов со спорадическими ДФ. Экзоны гена АРС амплифицировали и исследовали с помощью конформационно-чувствительного электрофореза в полиакриламидном геле и последующего секвенирования по Сэнгеру. Статистическую обработку результатов проводили с помощью пакета программ «Statistica 10». При исследовании 51 случая спорадических ДФ мутации выявлены у 6 человек (12%). Пациенты с выявленными мутациями имели характерный фенотип: раннюю манифестацию (в среднем в 5,8 года, в то время как у пациентов без мутаций — в 19 лет (р = 0,02)); тяжелое течение заболевания; мультифокальный рост ДФ, локализованных на туловище, и неблагоприятный прогноз. Все выявленные мутации были обнаружены в области 3'-конца гена APC. Для сравнения со спорадическими были исследованы ДФ, связанные с САП (12 человек), мутации выявлены у 6 из них. При мутации в гене АРС у пациентов с САП не было выявлено случаев множественных ДФ, фибромы у пациентов с САП развивались позже (35 лет), чем у пациентов со спорадическими ДФ (p = 0,004). Следовательно, при мутациях в одном и том же гене фенотипы спорадических и ДФ, связанных с САП, различны. Для спорадического ДФ характерно более частое расположение мутаций на 3'-конце гена АРС по сравнению с ДФ при САП. Таким образом, впервые среди спорадических ДФ охарактеризован подтип с фенотипическими особенностями, обусловленными герминальными мутациями в гене APC.
ПРОСМОТРЫ 18
Опубликовано online: 2019-06-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.044
Неинвазивные дыхательные тесты с применением изотопно-меченых соединений представляют собой новый высокоточный и безопасный метод функционального исследования печени и билиарной системы. Целью работы было провести биологические испытания острой и субхронической токсичности 13С-меченых линолевой и линоленовой кислот, синтезированных по оригинальной методике и предназначенных для проведения диагностических дыхательных тестов. При однократном внутрижелудочном введении изучаемых соединений лабораторным мышам линии BALB/c и крысам Wistar в дозах, превышающих диагностические в 500–2500 раз, образцы соединений не вызывали смертности экспериментальных животных. При проведении субхронического эксперимента на крысах при дозировках испытываемых соединений, в 5 и 25 раз превышающих терапевтическую дозу для человека, в течение 14 суток было выявлено отсутствие достоверных изменений у животных в экспериментальных группах по сравнению с контрольной по массе тела, гематологическим показателям (содержанию эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови) и биохимическим показателям сыворотки крови (уровню гемоглобина, общего белка, щелочной фосфатазы, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, билирубина). Исследованные меченые кислоты безвредны в дозах, планируемых для перорального введения, и могут быть рекомендованы к доклиническим и клиническим испытаниям.
ПРОСМОТРЫ 218
Опубликовано online: 2019-06-30
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.043
Измерение концентрации ДНК является базовым методом, от надежности которого зависит эффективность дальнейшего хранения и использования образцов. Существует несколько широко распространенных и хорошо зарекомендовавших себя способов измерения концентрации ДНК, однако степень их согласованности друг с другом изучена недостаточно. Целью работы было измерить концентрации одних и тех же образцов разными методами и провести сравнительный анализ полученных результатов. В двух независимых экспериментах, суммарно включивших 100 образцов геномной ДНК, сравнивали три метода определения концентрации ДНК: спектрофотометрический (Nanodrop), флуориметрический (Qubit) и ПЦР в реальном времени (Quantifiler). Выявлено, что значения концентрации ДНК, полученные разными методами, хорошо коррелируют друг с другом (коэффициенты корреляции составляют 0,98–0,99). Однако при такой отличной корреляции относительных величин концентрации абсолютные величины, полученные разными методами, варьируют значительно, вплоть до двукратных различий. Спектрофотометрический метод дает наиболее высокие концентрации, ПЦР в реальном времени — промежуточные, а флуориметрический — наиболее низкие. Различия в результатах более выражены для образцов с низкой концентрацией. Мы рекомендуем учитывать наличие этих систематических различий между результатами измерения концентрации ДНК, полученными разными методами.
ПРОСМОТРЫ 176
Опубликовано online: 2019-06-25
DOI: 10.24075/vrgmu.2019.042
При пигментном ретините происходит гибель наружных слоев сетчатки, сопровождающаяся значительными нарушениями зрительных функций вплоть до слепоты. Сохранность внутренних слоев сетчатки при данной патологии позволила разработать специальные устройства, использующие прямую электрическую стимуляцию для получения зрительного восприятия. В работе представлены результаты впервые проведенных в Российской Федерации двух операций по имплантации эпиретинальной протезной системы Argus II. Обе операции прошли успешно, осложнения отсутствовали на протяжении всего периода наблюдения. После прохождения трех курсов реабилитации пациенты приобрели навыки перемещения внутри помещения и на открытых пространствах, способны определять локализацию высококонтрастных мелких предметов, контуры больших предметов, силуэты людей.
ПРОСМОТРЫ 224

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Опубликовано online: 2018-10-16
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.052
Изменение гена CCR5 путем редактирования генома CD4+-T-клеток является одним из способов предотвращения распространения ВИЧ-1-инфекции. Однако похожая стратегия защиты от ВИЧ может быть использована и для защиты плода ВИЧ-инфицированных женщин со слабым ответом на антиретровирусную терапию. Создание «естественного» аллеля CCR5delta32 на стадии зиготы может защитить плод от ВИЧ-инфекции во время внутриутробного развития и родов. Целью данного исследования была оптимизация системы CRISPR-Cas9 под создание гомозиготной 32-нуклеотидной делеции (аналогичной природному варианту CCR5delta32) в S-фазе зиготы человека. Для редактирования генома были использованы зиготы с аномальным числом пронуклеусов (более двух), непригодные для ЭКО. 16 аномальных зигот от доноров с WT CCR5 были инъецированы разработанной системой CRISPR-Cas9 в S-фазе. После инъекции зиготы помещали в культуральную среду Blastocyst (COOK) и культивировали в течение 5 дней в CO2-инкубаторе до стадии бластоцисты (приблизительно 250 клеток). Для анализа эффективности редактирования генома 8 успешно развивавшихся эмбрионов были генотипированы методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Из 16 зигот, инъецированных системой CRISPR-Cas9, лишь 8 достигли стадии бластоцисты. ПЦР-генотипирование показало отсутствие исходного варианта WT CCR5 в 5 из 8 бластоцист (100% гомозиготы по CCR5delta32). Два эмбриона продемонстрировали около 3% и один — около 20% мозаицизма по WT CCR5. Таким образом, эффективность разработанной CRISPR-Cas9 системы для создания аллеля CCR5delta32 в эмбрионах человека довольно высока: более половины эмбрионов оказываются полностью модифицированными.
ПРОСМОТРЫ 5031
Опубликовано online: 2018-10-02
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.048
Одним из важнейших показателей, позволяющих оценить уровень жизни населения и спрогнозировать рост его численности, служит частота случаев мертворождения детей. Целью работы было на основании официальных статистических данных за 1995–2014 гг. провести сравнительную оценку частоты мертворождаемости мальчиков и девочек в Брянской области, странах ЕС и СНГ. Установлено превышение частоты мертворожденных мальчиков над девочками, как по Брянской области (на 14,2%), так и по Российской Федерации в целом (на 9%), что подтверждает общемировые тенденции, выявившие повышенный риск мертворождения плодов мужского пола примерно на 10%. При сохранении существующих тенденций динамики мертворождаемости в Брянской области коэффициент мертворождений будет увеличиваться относительно общероссийских значений в период 2016–2021 гг. и достигнет 28,8% к 2021 г., причем разрыв между мальчиками и девочками будет возрастать и составит 32,6% к 2021 г.
ПРОСМОТРЫ 3669
Уважаемые исследователи!
В конце 2015 г. «Вестник РГМУ» значительно изменился: и внешне, и содержательно. Мы подготовили новую редакционную политику и установили жесткие этические требования к рукописям, соответствующие стандартам уважаемых международных ассоциаций. В результате за прошедший год мы отклонили четверть поступивших на рассмотрение рукописей. Самая частая причина отказа: авторы пытаются опубликовать заново ранее представленные данные. Чуть изменили введение, исключили из исследования несколько человек, пересчитали данные, получили другие цифры — и кажется, что новая работа готова. Именно поэтому в спецпроекте «Авторская работа» мы решили поговорить в первую очередь о научной честности, самоплагиате и плагиате.
Ричард ФЕЙНМАН Наука самолетопоклонников
Американский физик Ричард Фейнман, Нобелевский лауреат, всегда был крайне щепетилен в том, что касалось качества научного исследования. В 1974 году, выступая перед выпускниками КалТеха, он напутствовал молодых исследователей «не дурачить самих себя». К прочтению всем, кто считает себя ученым!
Иван ПАВЛОВ О русском уме
Российский физиолог Иван Павлов, Нобелевский лауреат, в 1918 году прочел две лекции: об уме вообще и о русском уме в частности; о свойствах ума, определяющих успех в научной работе, и о том, насколько эти свойства присущи научному русскому уму. Размышления Павлова — прививка от дурного мышления.
09.06.2019 НОВОСТИ ЖУРНАЛА
Запущен сайт медицинских препринтов medRxiv!

Как и для bioRxiv, при размещении вашей публикации на английском языке на препринтной платформе medRxiv (в строгом соответствии с требованиями платформы https://submit.medrxiv.org/) до подачи в Вестник РГМУ, статья освобождается от публикационного сбора!

 

24.04.2019 НОВОСТИ ЖУРНАЛА
АКЦИЯ!

При размещении вашей публикации на английском языке на препринтной платформе bioRxiv (в строгом соответствии с требованиями платформы https://www.biorxiv.org/) до подачи в Вестник РГМУ, статья освобождается от публикационного сбора!