2024 / 01

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.003

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение диагностической значимости маркеров наследственных болезней обмена с применением метода хромато-масс-спектрометрии

И. С. Мамедов1, И. В. Золкина2, В. С. Сухоруков3, А. И. Крапивкин1
Информация об авторах

1 Научно-практический центр специализированной помощи детям имени В. Ф. Войно-Ясенецкого, Москва, Россия

2 ООО «Клиника новых медицинских технологий АрхиМед», Москва, Россия

3 Научный центр неврологии, Москва, Россия

Для корреспонденции: Золкина Ирина Вячеславовна
ул. Вавилова, д. 68, к. 2, г. Москва, 119261, Россия; ur.liam@ari_anikloz

Информация о статье

Вклад авторов: И. С. Мамедов — идея исследования; И. С. Мамедов, И. В Золкина — методология и проведение исследования, статистическая обработка данных; И. В Золкина — написание статьи; И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, А. И Крапивкин — редактирование статьи; А. И. Крапивкин — администрирование исследования.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Российского государственного медицинского университета им. Н. И. Пирогова РГМУ (протокол № 94 от 14 декабря 2009 г.). Всеми родителями или опекунами участников исследования было подписано добровольное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 11.01.2024 Статья принята к печати: 29.01.2024 Опубликовано online: 15.02.2024
|
  1. Colby JM, Thoren KL. Applications of mass spectrometry in the clinical laboratory. In: Clarke W, Marzinke MA. Contemporary Practice in Clinical Chemistry (Fourth Edition). Academic press; 2020, p. 351–63. DOI: 10.1016/B978-0-12-815499-1.00021-1.
  2. Kilgore MB, Platis D, Lim T, Isenberg S, Pickens CA, Cuthbert C, et al. Development of a universal second-tier newborn screening LC–MS/MS Method for amino acids, lysophosphatidylcholines, and organic acids. Analytical Chemistry. 2023; 95 (6): 3187–94. DOI: 10.1021/acs.analchem.2c03098.
  3. Percenti L, Vickery GNC. Newborn Screening Follow-up. Med J. 2019; 80 (1): 37–414. DOI: 10.18043/ncm.80.1.37.
  4. Chace DH, Kalas T, Naylor EW. Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns. Clin Chem. 2003: 49 (11): 1797–817. DOI: 10.1373/clinchem.2003.022178.
  5. Mueller P, Schulze A, Schindler I. Validation of an ESI-MS/MS screening method for acylcarnitine profiling in urine specimens of neonates, children, adolescents and adults. Clin Chim Acta. 2003; 327: 47–57. DOI: 10.1016/S0009-8981(02)00327-3.
  6. Rashed MS. Clinical applications of tandem mass spectrometry: ten years of diagnosis and screening for inherited metabolic diseases. J Chrom. 2001; 758 (1): 27–48. DOI: 10.1016/s0378-4347(01)00100-1.
  7. Zoppa M, Gallo L, Zacchello F, Giordano G. Method for the quantification of underivatized amino acids on dry blood spots from newborn screening by HPLC-ESI-MS/MS. J Chromatogr. 2006; 831 (1–2): 267–73. DOI: 10.1016/j.jchromb.2005.12.015.
  8. Wong HB, Lim GS. Measures of diagnostic accuracy: sensitivity, specificity, PPV and NPV. Proceedings of Singapore Healthcare. 2011: 20 (4): 316–8. DOI: 10.1177/201010581102000411.
  9. Thomas LA. New era predicted for LC-MS in the clinical lab. Clinical OMICs. 2016; 3 (9): 12–15.
  10. Мамедов И. С., Перевезенцев О. А., Золкина И. В., Веденин А. И., Москалева Н. Е., Сухоруков В. С., и др. Быстрая диагностика наследственных болезней обмена веществ у детей. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2010; (3): 57-61.
  11. Мамедов И. С., Золкина И. В., Сухоруков В. С. Диагностика наследственных болезней метаболизма у детей. Клиническая лабораторная диагностика. 2011; 10: 20–21.
  12. Мамедов И. С., Сухоруков В. С., Золкина И. В., Савина М. И., Николаева Е. А. Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (1): 61–67.
  13. Баранова П. В. Органические ацидурии: основные принципы анализа органических кислот методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией: учебно-методическое пособие. М.: Триумф, 2023; 80 с.
  14. Hananeh T, Solaleh E, Shaghayegh H, Babak A, Negar R, Arezou D-M. The association between acylcarnitine and amino acids profile and metabolic syndrome and its components in Iranian adults. Frontiers in Endocrinology. 2023 [cited 2023 Nov 29]; 14: [10 p.]. Available from: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2023.1058952/full DOI: 10.3389/fendo.2023.1058952.
  15. Gunther SH, Khoo CM, Tai E-S, et al. Serum acylcarnitines and amino acids and risk of type 2 diabetes in a multiethnic Asian population. BMJ Open Diab Res Care. 2020 [cited 2023 Nov 29]; 8: e001315 [10 p.]. Available from: https://drc.bmj.com/content/bmjdrc/8/1/e001315.full.pdf DOI: 10.1136/bmjdrc-2020-001315.